| Fanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein | ||
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| [[Datei:|250x200px|Fanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein]] | ||
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/LängePrimärstruktur | 1249 Aminosäuren | |
| Kofaktor | BRCA1 | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | BRIP1, BACH1, FANCJ, OF | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 3.6.1.-, Helikase | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | ATP-dependent helicase | |
| ÜbergeordnetesTaxon | Eukaryoten | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 83990 | 237911 |
| Ensembl | ENSG00000136492 | ENSMUSG00000034329 |
| UniProt | Q9BX63 | Q5SXJ3 |
| Refseq (mRNA) | NM_032043 | NM_178309 |
| Refseq (Protein) | NP_114432 | NP_840094 |
| Genlocus | Chr 17: 61.68 – 61.86 Mb | Chr 11: 86.06 – 86.2 Mb |
| PubMed-Suche | 83990 | 237911 |
DasFanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein (FANCJ) (Gen-Name:BRIP1) ist einEnzym inEukaryoten, das in der Lage ist, doppelsträngigeDNA durchHomologe Rekombination zu reparieren. Es ist ausschließlich imZellkern zu finden. Beim Menschen wird am meisten FANCJ in denHoden produziert.Mutationen imBRIP1-Gen können zu FANCJ-Mangel und dieser zu erblichem erhöhten Risiko fürBrustkrebs oder zur seltenenFanconi-Anämie führen.[1]
FANCJ gehört zur Familie der RecQ DEAHHelikasen. Es interagiert mit den BRCT-Einheiten desBRCA1-Proteins. Der entstehende Bindungskomplex hat eine wichtige Funktion bei der Reparatur von Gendefekten. Es öffnet die Stränge derDNA-Doppelhelix.
DasBRIP1-Gen liegt beim Menschen aufChromosom 17,Genlocus q23.2. Auf dem gleichen Chromosom liegt auchBRCA1.[2]
Bei der äußerst seltenenFanconi-Anämie wurde das BRIP1-Gen erstmals entdeckt. Sind beide Kopien des Gens mutiert, so führt dies bei den Betroffenen zu einem Zusammenbruch desblutbildenden Systems imKnochenmark sowie zu einem erhöhten Krebsrisiko.[3][4]
2006 untersuchte das britischeInstitute of Cancer Research 1212 Brustkrebs-Patientinnen ohne BRCA1-Mutation. Davon trugen neun (=0,74 %) eine Mutation von BRIP1. In einer Vergleichsgruppe von 2081 gesunden Frauen hatten nur zwei (=0,1 %) die BRIP1-Mutation. Durch die Mutation ist das im BRIP1-Gen codierte Protein offensichtlich nicht mehr in der Lage DNA-Schäden zu reparieren. In der Folge steigt die Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs zu erkranken. Es wird geschätzt, dass Frauen mit einerMutation im BRIP1-Gen ein doppelt so hohes Risiko haben, anBrustkrebs zu erkranken.[5]