BFSP2 ist ein Gen, das beim Menschen für das Protein Phakinin („beaded filament structural protein 2“) kodiert.[1]
Mehr als 99 % derAugenlinse vonWirbeltieren besteht aus endständig differenzierten Linsenfaserzellen. Zwei linsenspezifischeIntermediärfilamentproteine,Phakinin (auch als CP49 bekannt) und das Proteinprodukt dieses Gens,Filensin (oder CP115), werden erst nach Beginn der Faserzelldifferenzierung exprimiert. Beide Proteine befinden sich in einem strukturell einzigartigenZytoskelettelement, das alsPerlenfilament (beaded filament-BF) bezeichnet wird. Mutationen in diesem Gen wurden mit juvenilem, progressivemKatarakt undDowling-Meara-Epidermolysis bullosa simplex in Verbindung gebracht.[1]
Die beiden BFSP-Proteine werden in den „Typ VI“ derIntermediärfilamente (IF) eingeordnet. Im Gegensatz zu anderen IFs, die unverzweigte Verbindungen bilden, bilden die beiden Proteine zusammen mitCRYAA ein Netzwerk von Filamenten.[2][3]
- ↑abBFSP2 beaded filament structural protein 2 [Homo sapiens (human)]. National Library of Medicine, abgerufen am 29. Januar 2025.
- ↑Jose M. Chaves, Ratna Gupta, Kiran Srivastava, Om Srivastava:Human alpha A-crystallin missing N-terminal domain poorly complexes with filensin and phakinin. In:Biochemical and Biophysical Research Communications.Band 494,Nr. 1–2, Dezember 2017,S. 402–408,doi:10.1016/j.bbrc.2017.09.088 (elsevier.com [abgerufen am 29. Januar 2025]).
- ↑Ildiko Szeverenyi, Andrew J. Cassidy, Cheuk Wang Chung, Bernett T. K. Lee, John E. A. Common, Stephen C. Ogg, Huijia Chen, Shu Yin Sim, Walter L. P. Goh, Kee Woei Ng, John A. Simpson, Li Lian Chee, Goi Hui Eng, Bin Li, Declan P. Lunny, Danny Chuon, Aparna Venkatesh, Kian Hoe Khoo, W. H. Irwin McLean, Yun Ping Lim, E. Birgitte Lane:The Human Intermediate Filament Database: comprehensive information on a gene family involved in many human diseases. In:Human Mutation.Band 29,Nr. 3, März 2008,ISSN 1098-1004,S. 351–360,doi:10.1002/humu.20652,PMID 18033728 (nih.gov [abgerufen am 29. Januar 2025]).
