Enpunktmutation er engenvariation hvor der sker en baseudskiftning iDNA'et, for eksempel fra sekvensen ATTCCG til AATCCG.
Punktmutationer kan forekomme både i kodende (gener) og ikke-kodende områder i genomet, og effekten af en punktmutation kan derfor være meget forskellig.
At der findes punktmutationer i kodende områder, betyder ikke nødvendigvis at der sker en ændring iaminosyre-rækkefølgen af det produceredeprotein, idet der findes fleregenetiske koder for det samme protein.Punktmutationer der medfører det samme protein kaldes synonyme (eller "tavse").Punktmutationer i ikke-kodende områder kan stadig have betydning for geners splicing eller binding aftranskriptionsfaktorer.
En punktmutation der forekommer tilstrækkelig ofte i en befolkning kan kaldes enenkeltnukleotidpolymorfi efter det engelsksingle nucleotide polymorphism (SNP) — udtaltsnip.