| Menkes sygdom Klassifikation | |
|---|---|
 Indisk barn med Menkes sygdom. | |
| Information | |
| Navn | Menkes sygdom |
| Medicinsk fagområde | endokrinologi |
| Genetisk association | ATP7A |
| SKS | DE83.0 |
| ICD-10 | E83.0 |
| ICD-9 | 759.89 |
| OMIM | 309400 |
| DiseasesDB | 8029 |
| MedlinePlus | 001160 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| MeSH | D007706 |
Information med symbolet hentes fraWikidata.Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
Menkes sygdom, også kendt under navnetMenkes syndrom ellerkinky hair syndrom, er enautosomalrecessiv sygdom, der er bundet tilx-kromosomet, hvilket gør den mere almindeligt blandt mænd, da kvinder kræver to defekte x-kromosomer for at få sygdommen.
Den blev første gange beskrevet afJohn Hans Menkes (1928-2008)et al. i 1962.[1]
Sygdommen opstår på grund af en defekt iATPasenATP7A, hvilket gør, atkobber ikke bliver optaget ordentligt i tarmene.Den giver groft gråt hår, der vokser sparsomt og knækker let, hvilket har givet den tilnavnetkinky hair syndrom.
