Movatterモバイル変換

[0]ホーム
URL:

Vés al contingut
Viquipèdial'Enciclopèdia Lliure
Cerca

Síndrome de Joubert

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Joubert
Tipusciliopatia,autosòmica recessiva,síndrome de Joubert i trastorns relacionats iencefalopatiaModifica el valor a Wikidata
EpònimMarie JoubertModifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdicaModifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaTMEM231(en)Tradueix,MKS1(en)Tradueix,B9D1(en)Tradueix,CEP104(en)Tradueix,KIAA0586(en)Tradueix,CSPP1(en)Tradueix,CPLANE1(en)Tradueix,TCTN1(en)Tradueix,KATNIP(en)Tradueix,TMEM67(en)Tradueix,INPP5E(en)Tradueix,TCTN2(en)Tradueix,CEP41(en)Tradueix,TMEM237(en)Tradueix,ARL13B(en)Tradueix,CC2D2A(en)Tradueix,RPGRIP1L(en)Tradueix,B9D2(en)Tradueix,AHI1,ARMC9(en)Tradueix,CEP120(en)Tradueix,TMEM216(en)Tradueix iCEP290(en)TradueixModifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LD20.00Modifica el valor a Wikidata
CIM-10Q04.3
CIM-9742.2
Recursos externs
OMIM213300Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB30688Modifica el valor a Wikidata
Orphanet475Modifica el valor a Wikidata
UMLSCUIC0431399Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0050777Modifica el valor a Wikidata

Lasíndrome de Joubert és untrastorn genètic rar, en el qual apareixen trastornspsicopatològics que poden ser confosos amb els d'algunesafeccions mentals, com l'autisme. És causat per l'agènesi o lahipoplàsia del vermis delcerebel (en concret delscilis de lamembrana plasmàtica de les seves cèl·lules, els quals mouen ellíquid cefalorraquidi), juntament amb l'elongació dels peduncles cerebel·losos superiors i una morfologia alterada deltronc de l'encèfal.[1]

Símptomes i anomalies

[modifica]

Els principalssignes i símptomes neurològics de la síndrome de Joubert apareixen molt d'hora en la infància. La major part dels nens que la pateixen mostren precoçmentdiscapacitat motriu fina i gruixuda.[2] Tot i que altres característiques de la síndrome varien àmpliament d'un individu a un altre, en general es troben sota el segell distintiu de la participació del cerebel o, en aquest cas, de l'alteració morfològica i funcional d'aquest.[3] En conseqüència, les característiques més freqüents inclouen l'atàxia (manca de control muscular),hiperpnea (patrons respiratoris anormals),apnea del son, moviments anormals dels ulls i la llengua, ihipotonia en la primera infància. També es poden produir altres malformacions, com arapolidactília (dits de més a més),llavi o paladar fes, anormalitats de la llengua iconvulsions. Els retards del desenvolupament, inclosos els cognitius, estan sempre presents fins a cert punt.[4] El signe cerebel·lós anomenat de ladent molar (absència del vermis i disposició horitzontal d'ambdós peduncles superiors) és una troballa radiològica molt indicativa, sense serpatognomònica, de la sindrome.[5]

Aquells que pateixen d'aquesta síndrome sovint presenten trets facials específics, com un front ample, celles arquejades,ptosi (parpelles caigudes),hipertelorisme (ulls massa separats),orelles d'implantació baixa i una boca en forma de triangle. Addicionalment, aquesta malaltia pot incloure una àmplia gamma d'altres anomalies a diferents òrgans i sistemes;[6] com araatròfia delnervi òptic,estrabisme,coloboma, distròfia de laretina,[7]malalties renals,[8] malalties hepàtiques,[9] deformitats esquelètiques iproblemes endocrins (hormonals).[10]

Factors genètics

[modifica]

Se sap molt poc sobre quin o quins són els gens que desencadenen l'aparició de la síndrome.

De moment, l'anomalia s'ha lligat a ladeleció delcromosoma 9q 34 (trobada en una famíliaconsanguínia àrab) i delcromosoma 17p 12 (trobada en un pacient en el que coexistia una síndrome de Smith-Magenis[11] amb la de Joubert). Tot i així, els investigadors no s'han posat d'acord en la identificació delsgens ilocus implicats en l'origen de la síndrome de Joubert.[12][13]

Els últims estudis associen l'existència demutacions en el gen ARL3,[14] quesintetitza la proteïna Arl13b implicada en la formació (i probablement també l'activitat funcional) dels cilis primaris de les cèl·lules del cerebel, amb aquesta síndrome. La proteïna és necessària per al correcte funcionament d'un sistema de transport de proteïnes en els cilis primaris.[15]

Diagnòstic

[modifica]

El diagnòstic es basa en dades radiològiques i clíniques. Mitjançant unaressonància magnètica es pot observar la falta total o parcial del vermis cerebel·lós, l'eixamplament delquart ventricle, l'absència del pas dels cilindroeixos d'unhemisferi cerebral a l'altre (decussació piramidal) i la presència d'una fossa posterior delcrani normal o massa petita.[16]

De forma histològica és freqüent trobar agenèsia del vermis, displàsia en la unió pontomesencefàlica i delbulb raquidi o fragmentació de diversos nuclis delmesencèfal.

A l'hora de realitzar undiagnòstic diferencial, s'utilitzen com a referència comparativa altres afeccions amb una malformació del vermis en la sevaetiopatogènia, com lasíndrome de Dandy-Walker,[17] lasíndrome orofaciodigital tipus XI,[18] lasíndrome orofaciodigital tipus IV[19] o lasíndrome de Senior-Løken.[20]

La síndrome en l'actualitat

[modifica]

La síndrome de Joubert és unamalaltia rara, és a dir, amb pocs casos diagnosticats.[21] Per aquest motiu, els estudis referents a ella són molt escassos i no existeix cura alguna de moment.[22]

Les famílies que conviuen amb algun malalt d'aquesta anomalia ho fan de forma semblant a les que conviuen amb malalts desíndrome de Down o autistes. A poc a poc van integrant-se en la societat, però a un ritme més lent que el normal, amb l'ajut de plans de fisioteràpia i rehabilitació adequats al seu particular grau de discapacitat.[23]

Diverses associacions, com la FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares), EURODIS (European Organisation for Rare Diseases) o laJoubert Syndrome Foundation & Related Cerebellar Disorder que, sense ànim de lucre, proporcionen informació a les persones afectades, promocionen teràpies enfocades al desenvolupament psíquic i psicomotor dels afectats, millorant la seva qualitat de vida, i fomentant el coneixement de la malaltia pels metges i la societat.

Referències

[modifica]
  1. ↑Marquina Cintora, S; Sánchez Suárez, A; Herrero Álvarez, M; Carabaño Aguado, I;et al «Síndrome de Joubert» (en castellà). Rev Pediatr Aten Primaria, 2021 Jun 22; 93, pp: 191-194.ISSN 2174-4106 [Consulta: 2 febrer 2022].
  2. ↑GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center). «Joubert syndrome» (en anglès) pàgs: 12. National Center for Advancing Translational Sciences, National Institutes of Health. US Department of Health & Human Services, 1 febrer 2021 (rev). [Consulta: 5 febrer 2022].
  3. ↑Kumar, P; Dey, A; Mittal, K; Sharma, R;et al «Joubert syndrome: A classic case» (en anglès). J Family Med Prim Care, 2019 Gen; 8 (1), pp: 311-312.PMID:30911530.DOI:10.4103/jfmpc.jfmpc_165_18.PMC:6396587 [Consulta: 12 febrer 2022].
  4. ↑Parisi, MA; Doherty, D; Chance, PF; Glass, IA «Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300)» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2007 Maig; 15 (5), pp: 511–521.DOI:10.1038/sj.ejhg.5201648.ISSN:1018-4813.PMID:17377524 [Consulta: 19 desembre 2016].
  5. ↑Nag, C; Ghosh, M; Das, K; Ghosh, T «Joubert syndrome: the molar tooth sign of the mid-brain» (en anglès). Ann Med Health Sci Res, 2013 Abr; 3 (2), pp: 291-294.PMID:23919210.DOI:10.4103/2141-9248.113686.PMC:3728883 [Consulta: 12 febrer 2022].
  6. ↑MedlinePlus. «Joubert syndrome» (en anglès). Genetics Home Reference, 1 juliol 2017 (rev). [Consulta: 5 febrer 2022].
  7. ↑Wang, S; Kowal, TJ; Ning, K; Koo, EB; Wu, AY;et al «Review of Ocular Manifestations of Joubert Syndrome» (en anglès). Genes (Basel), 2018 Des 4; 9 (12), pp: 605.PMID:30518138.DOI:10.3390/genes9120605.PMC:6315342 [Consulta: 5 febrer 2022].
  8. ↑Collard, E; Byrne, C; Georgiou, M; Michaelides, M; Dixit, A «Joubert syndrome diagnosed renally late» (en anglès). Clin Kidney J, 2020 Mar 12; 14 (3), pp: 1017-1019.PMID:33777383.DOI:10.1093/ckj/sfaa007.PMC:7986455 [Consulta: 5 febrer 2022].
  9. ↑Strongin, A; Heller, T; Doherty, D; Glass, IA;et al «Characteristics of liver disease in 100 Individuals with Joubert syndrome prospectively evaluated at a single center» (en anglès). J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2018 Mar; 66 (3), pp: 428-435.PMID:29112083.DOI:10.1097/MPG.0000000000001816.PMC:5825259 [Consulta: 8 abril 2022].
  10. ↑Akcan, N; Bas, F; Poyrazoglu, S; Bundak, R «Joubert syndrome with multiple pituitary hormone deficiency» (en anglès). BMJ Case Rep, 2019 Abr 23; 12 (4), pp: e229016.PMID:31015250.DOI:10.1136/bcr-2018-229016.PMC:6505975 [Consulta: 5 febrer 2022].
  11. ↑Elsea, SH; Girirajan, S «Smith-Magenis syndrome» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2008 Abr; 16 (4), pp: 412-421.ISSN 1018-4813.DOI:10.1038/sj.ejhg.5202009.PMID:18231123 [Consulta: 12 febrer 2022].
  12. ↑Ferland, RJ; Eyaid, W; Collura, RV: Tully, LD;et al «Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome» (en anglès). Nat Genet, 2004 Set; 36 (9), pp: 1008-1013.ISSN 1546-1718.DOI:10.1038/ng1419.PMID:15322546 [Consulta: 5 febrer 2022].
  13. ↑Dixon-Salazar, T; Silhavy, JL; Marsh, SE; Louie, CM; Scott, LC; Gururaj, A; Al-Gazali, L; Al-Tawari, AA;et al «Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria» (en anglès). Am J Hum Genet, 2004 Des; 75 (6), pp: 979-987.PMID:15467982.DOI:10.1086/425985.PMC:1182159 [Consulta: 5 febrer 2022].
  14. ↑GeneCards®. «ARL3 Gene» (en anglès). Weizmann Institute of Science, 29 desembre 2021 (rev). [Consulta: 25 febrer 2022].
  15. ↑Alkanderi, S; Molinari, E; Shaheen, R; Elmaghloob, Y; Stephen, LA; Sammut, V; Ramsbottom, SA;et al «ARL3 Mutations Cause Joubert Syndrome by Disrupting Ciliary Protein Composition» (en anglès). Am J Hum Genet, 2018 Oct 4; 103 (4), pp: 612-620.PMID:30269812.DOI:10.1016/j.ajhg.2018.08.015.PMC:6174286 [Consulta: 5 febrer 2022].
  16. ↑Zhu, F; Wang, Y; Yang, G; Deng, S «Brain magnetic resonance imaging of Joubert syndrome: case presentation in a child» (en anglès). Quant Imaging Med Surg, 2019 Jun; 9 (6), pp: 1176-1178.PMID:31367571.DOI:10.21037/qims.2019.05.22.PMC:6629558 [Consulta: 8 abril 2022].
  17. ↑Rodríguez Virgili, JJ; Cabal García, AA «Síndrome de Dandy-Walker» (en castellà). Aten Primaria, 2010 Gen; 42 (1), pp: 50-51.ISSN 1578-1275.DOI:10.1016/j.aprim.2009.01.013.PMID:19446922 [Consulta: 2 febrer 2022].
  18. ↑GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center). «Orofaciodigital syndrome 11» (en anglès) pàgs: 5. National Center for Advancing Translational Sciences, National Institutes of Health. US Department of Health & Human Services, 1 febrer 2021 (rev). Arxivat de l'original el 25 de febrer 2022. [Consulta: 25 febrer 2022].
  19. ↑Mathai, SS; Rajeev, A; Sahu, S «Orofacial-Digital Syndrome Type IV» (en anglès). Indian J Pediatr, 2011 Ag; 78 (8), pp: 1023-1024.ISSN 0019-5456.DOI:10.1007/s12098-011-0387-z.PMID:21424801 [Consulta: 5 febrer 2022].
  20. ↑Ronquillo, CC; Bernstein, PS; Baehr, W «Senior-Løken Syndrome: A syndromic form of retinal dystrophy associated with nephronophthisis» (en anglès). Vision Res, 2012 Des 15; 75, pp: 88-97.PMID:22819833.DOI:10.1016/j.visres.2012.07.003.PMC:3504181 [Consulta: 2 febrer 2022].
  21. ↑Brancati, F; Dallapiccola, B; Valente, EM «Joubert Syndrome and related disorders» (en anglès). Orphanet Journal of Rare Diseases, 2010 Jul 8; 5, pp: 20.PMID:20615230.DOI:10.1186/1750-1172-5-20.PMC:2913941 [Consulta: 2 febrer 2022].
  22. ↑Badano, JL; Mitsuma, N; Beales, PL; Katsanis, N «The Ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders» (en anglès). Annual Review of Genomics and Human Genetics, 2006 Set 22; 7, pp: 125–148.DOI:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610.ISSN:1545-293X.PMID:16722803 [Consulta: 15 juny 2008].
  23. ↑İpek, Ö;Akyolcu, Ö; Bayar, B «Physiotherapy and Rehabilitation in a Child with Joubert Syndrome» (en anglès). Case Rep Pediatr, 2017; Ag 23, pp: 8076494.DOI:10.1155/2017/8076494.PMC:5613706.PMID:29138705 [Consulta: 25 febrer 2022].

Bibliografia

[modifica]

Enllaços externs

[modifica]
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Síndrome_de_Joubert&oldid=33337619»
Categories:
Categoria oculta:
[8]ページ先頭
©2009-2026 Movatter.jp