Movatterモバイル変換


[0]ホーム

URL:


Vés al contingut
Viquipèdial'Enciclopèdia Lliure
Cerca

Mendelian Inheritance in Man

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Infotaula de lloc webMendelian Inheritance in Man
URLhttps://www.omim.orgModifica el valor a Wikidata
Tipusbase de dades biològica,base de dades en línia iorganitzacióModifica el valor a Wikidata
LlenguaanglèsModifica el valor a Wikidata
Llicènciallicència de propietatModifica el valor a Wikidata

El projecteMendelian Inheritance in Man (Herència Mendeliana en els Humans) és unabase de dades que cataloga totes lesmalalties conegudes amb uncomponent genètic, i - quan sigui possible - enllaços alsgens rellevants delgenoma humà.

Versions

[modifica]

Es troba disponible en unllibre que pren el nom del projecte i que actualment es troba en la dotzena edició. La versió coneguda, però és la que es troba en línia i que s'anomenaOnline Mendelian Inheritance in Man™ o OMIM™, a la que es pot accedir a través del cercadorEntrez de labase de dades de laLlibreria Nacional de Medicina.

Procés de recol·lecció de dades

[modifica]

La informació d'aquestabase de dades és recollida i processada sota el lideratge del Dr.Victor A. McKusick a laUniversitat Johns Hopkins, assistit per un equip d'escriptors i editors en ciència. En la base de dades s'hi introdueixen els articles interessants, revisats i discutits sobre les diferents malalties.

El codi de MIM

[modifica]

Cada malaltia i gen rep l'assignació d'unnúmero de sisdígits dels que el primer número classifica el mètode d'herència.

Si el dígit inicial és 1 significa que és un tret autosòmic dominant si és 2 que és autosòmic recessiu, i així fins al 6. Des de la dotzena edició del MIM el número és donat entre parèntesis quadrats posant si cal unasterisc (els asteriscs indiquen que el tipus d'herència és conegut; uncoixinet (#) abans del número indica que el fenotip pot ser causat per mutació en qualsevol de 2 o més gens) p. ex., lamalaltia de Pelizaeus-Merzbacher [MIM*169500] és un trastorn mendelià autosòmic recessiu ben establert.

Primer dígitRang dels codis del MIMMètode d'herència
1100000-199999Loci ofenotipsautosòmics dominants (creat abans del15 de maig del1994)
2200000-299999Loci o fenotipsautosòmics recessius (creat abans del 15 de maig del 1994)
3300000-399999Loci o fenotipslligats al cromosoma X
4400000-499999Loci o fenotipslligats al cromosoma Y
5500000-599999Loci o fenotipsmitochondrials
6600000-Loci o fenotipsautosòmic (creat després del 15 de maig del 1994)

Referències

[modifica]
  • Taula de lesPMF de l'OMIM
  • McKusick, VA.Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 1998.ISBN 0-8018-5742-2. 

Vegeu també

[modifica]

Enllaços externs

[modifica]
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Mendelian_Inheritance_in_Man&oldid=32045902»
Categories:

[8]ページ先頭

©2009-2025 Movatter.jp