Elgenoma és tot el material genètic contingut en elscromosomes d'un organisme en particular. El genoma de l'ésser humà conté 3000 milions denucleòtids.
El genoma es refereix només a l'ADN nuclear. Encara que elmitocondri conté ADN (ADN mitocondrial) i, per tant, gens, aquests no són considerats part del «genoma» (vegeugenoma mitocondrial). El termediploide descriu el nombre complet de còpies del genoma d'unacèl·lula determinada.
El genoma no analitza la diversitat genètica o elpolimorfisme dels gens d'una espècie. Per exemple, en el genoma humà, la seqüència en principi podria ser determinada amb només la meitat de l'ADN d'unacèl·lula d'un individu. Per conèixer una variació particular o en malalties cal la comparació entre individus.
Fites de la història del genoma
[modifica]Algunes dades que ja es van coneixent
[modifica]- El genoma humà conté uns 3 000 milions de bases (A,C,T, iG) i uns 20 000 gens.
- Els gens contenen 3 000 bases de mitjana, però la mida varia molt d'un gen a un altre: el més gran conegut en l'ésser humà és ladistrofina amb 2,4 milions de bases.
- La funció de més del 50 % dels gens descoberts és desconeguda.
- El 99,9 % de la seqüència del genoma humà és idèntica en tots els individus.
- Aproximadament, un 2 % del genoma codifica instruccions de lasíntesi proteica.
- Les seqüències repetides que no codifiquen proteïnes formen vora del 50% del genoma humà.
- Hi ha seqüències repetides que no tenen una funció directa, sinó que mantenen l'estructura i el dinamisme dels cromosomes.
- El cromosoma 1 és el cromosoma humà més gran (2968 gens) i el cromosoma Y, el més petit (231 gens).
- S'han identificat al voltant de 3 milions de localitzacions on existeixen diferències en les bases de l'ADN en humans, fet que promet revolucionar el procés de recerca de seqüències d'ADN relacionades amb malalties com lescardiopaties,diabetis,artritis icàncers.
- El genoma més petit, a part delsvirus, és el deMycoplasma genitalium.
- El genoma més llarg seqüenciat avui dia és el dePinus taeda, amb 22180 milions de parells de bases.[2]
- El genoma més llarg (encara no seqüenciat) és el deParis japonica, amb més de 150 mil milions de parells de bases.[3]
Gràcies a l'acceleració del genoma l'Homo sapiens ha estat capaç d'adaptar la seva conducta ràpidament d'acord amb les necessitats de canvi.[4]
Mida d'algunes menes de genoma
[modifica]- Les investigacions dutes a terme fins ara suggereixen que la complexitat del genoma humà no radica en el nombre de gens sinó en com part d'aquests gens són utilitzats per construir diferents productes en un procés que és anomenatalternative splicing (regulació gènica). Una altra raó important d'aquesta complexitat radica en el fet que existeixen milers de modificacions químiques perfabricar proteïnes així com del repertori de mecanismes que regulen aquest procés.
De la mateixa manera que la llista de les peces de lanau espacialSoiuz no indica el seu funcionament, la seqüència completa del genoma no permet determinar de quina manera el genoma d'una cèl·lula dirigeix l'activitat d'aquesta. Malgrat conèixer la llista de «lletres» que hi ha en els cromosomes de les cèl·lules humanes, no se sap com aquest és capaç de controlar el desenvolupament d'un òvul fecundat fins a convertir-lo un ésser adult. Això explica el fet que una dècada després completar-se la seqüència del genoma humà, no hagi tingut lloc el miracle mèdic que alguns científics havien promès.[5]
Quins beneficis pot comportar l'estudi del genoma?
[modifica]- Diagnòstic i prevenció demalalties hereditàries
- Tests genètics: Els tests basats en l'ADN són quasi el primer ús comercial i d'aplicació mèdic dels nous descobriments de lagenètica. Aquests tests poden ser utilitzats per aldiagnòstic de malalties, confirmació diagnòstica, informació delpronòstic, així com del curs de la malaltia, confirmar la presència de malaltia en pacients asimptomàtics i amb diferents graus de certesa, predir el risc de futures malalties en persones sanes i en la seva descendència.
- VegeuTest genètic
- Estudi de susceptibilitat en les malalties
- Intervenció (tractament) sobre la malaltia: Possibilitats de desenvolupament de tècniques o per tractarmalalties hereditàries. El procediment implica substituir, manipular o suplementar elsgens no funcionals, per gens funcionals. En essència, lateràpia gènica és la introducció de gens a l'ADN d'una persona per tractarmalalties. (vegeu:Teràpia gènicaFarmacogenòmica (la possible creació de «fàrmacs a mida» del malalt).
Altres possibles beneficis de la investigació genètica
[modifica]- Medicina molecular
- Genòmica microbiana
- Valoracions de risc
- Bioarqueologia, Antropologia, Evolució i estudi de migracions humanes, paleogenètica, principalment a partir de l'ADN antic
- Identificació d'ADN
- Agricultura i bioprocessament
