Lagenètica humana és una ciència bàsica i aplicada. Els resultats que se n'obtenen tenen una aplicació quasi immediata en el camp de la medecina. Aquesta disciplina sovint es troba amb problemes ètics, morals i legals. Alguns dels camps que conformen la genètica humana són lagenètica mendeliana, lagenètica clínica, lagenètica de poblacions,comportament,citogenètica,desenvolupament,reproducció…
L'any1865 comença la disciplina de la genètica humana amb els treballs deMendel i les lleis de Galton, que parlà de l'herència del talent. Galton desenvolupà mètodes estadístics per a avaluar la hipòtesi que el talent està influenciat per l'herència. També desenvolupà mètodes per als caràcters quantitatius. D'altra bandaDarwin també havia escrit sobre l'herència, postulà mecanismes però de no gaire importància.
L'any1900 es van redescobrir les lleis de Mendel iLandsteiner va descriure elgrup sanguini AB0, unlocus amb diferentsal·lels. Dos anys més tard, el1902, Garrod estudiant la malaltia de l'aleptonúria (orina negra en contacte amb l'aire) s'adonà que es tractava d'un problema del metabolisme. Avui dia se sap que es deu a la manca de l'enzim homogentísic oxidasa que catalitza el pas d'àcid homogentísica a fenalanina tirosina. En les famílies que la pateixen acostumen a estar afectats els germans i no els pares, es tracta d'una malaltia recessiva. Es postulà que en humans hi ha moltes malalties metabòliques. L'any1911 Wilson localitzà una malaltia en un cromosoma, eldaltonisme en elcromosoma X. L'any1949 es determina que els individus que pateixenanèmia falciforme són homocigots per a un al·lel recessiu. L'any1957 es descobreix queVal és substituïda perGlu en els individus que pateixen l'anèmia falciforme. Als anys 70 es desenvolupen tècniques moleculars que permeten aïllar, per primera vegada, la β-globina i seqüenciar-la. Entre1990 i2003 es desxifra elgenoma humà.
