La majoria de mamífers tenen un parell de cromosomes sexuals a cada cèl·lula. Els mascles tenen un cromosoma Y i unX, mentre que les femelles tenen dos cromosomes X. Durant lameiosi aquests no presentenrecombinació genètica total.En mamífers, el cromosoma Y conté el gen que activa el desenvolupament embrionari cap a mascle. Aquest gen és elSRY. Altres gens (a més a més del SRY) situats als cromosoma Y humà i d'altres mamífers són necessaris per a la producció normal d'esperma.[cal citació]
Molts grups d'organismes, a banda dels mamífers, tenen cromosomes Y, però aquests cromosomes Y no comparteixen un ancestre comú amb els dels mamífers. Grups com lesmosques del vinagre (Drosophila melanogaster i altres espècies), altresinsectes, algunspeixos, algunsrèptils i algunesplantes. En les mosques del vinagre, no existeix el cromosoma Y no determina el desenvolupament masculí. De fet, el sexe d'aquests dípters es determina per la presència o absència de cromosomes X. De manera que, les mosques de la fruita XX són femelles, i les que només presenten un sol cromosoma sexual X són mascles.[cal citació]
El cromosoma Y és el responsable, en els mamífers, de la diferències fisiològiques entre els sexes.
Però fa milions d'anys els cromosomes X i Y eren idèntics fins que es va començar a diferenciar el cromosoma Y en els mascles. El cromosoma Y només porta uns 20 gens (mentre que el cromosoma X té milers de gens) Segons el SIB (Swiss Institute of Bioinformatics) els primers gens del sexe aparegueren en els mamífers fa uns 180 milions d'anys, durant el períodeJuràssic.[cal citació]
La recerca es va fer comparant seqüències genètiques en 15 llinatges diferents d'animals mamífers (placentaris marsupials i monotremes) i amb les dels pollastres com a comparació. L'estudi va necessitar una quantitat d'hores de càlcul enorme, 29.500 hores de càlcul amb ordinador.[5]
En humans es presenten trisomies cromosòmiques de forma poc freqüent. Alguns homes presenten configuracions del tipus XXY (vegeusíndrome de Klinefelter), o lasíndrome XYY, i algunes dones presententrisomia del cromosoma X (XXX) o un sol cromosoma sexual X (X0) (vegeusíndrome de Turner). Hi ha altres excepcions en què el genSRY ha sigut modificat, o recombinat per error a un cromosoma X (produint un mascle XX). Per a fenòmens relacionats vegeusíndrome d'insensibilitat als andrògens iintersexe.[cal citació]
En els humans, el cromosoma Y conté 58 milions de parells debases, amb 78 a 86gens, que codifiquen només 23proteïnes diferents.[6] Aquesta relació és típica en moltes espècies, el cromosoma Y conté menys gens que qualsevol dels altres cromosomes.[cal citació]
Com a conseqüència del fet que el cromosoma Y canvia de manera relativament lenta al llarg del temps i que només es transmet de pares a fills, s'ha usat per a traçar llinatges paterns. Aquesta és la causa d'unes poques malalties genètiques conegudes en humans (44 en total).[cal citació]
El cromosoma Y humà no es pot recombinar amb el cromosoma X, excepte en uns petits trossos de lesregions pseudoautosòmiques alstelòmers (que comprèn aproximadament un 5 per cent de la longitud del cromosoma). Aquestes regions són relíquies d'una homologia ancestral entre els cromosomes X i Y.[cal citació]
↑Diego Cortez, Ray Marin, Deborah Toledo-Flores, Laure Froidevaux, Angélica Liechti, Paul D. Waters, Frank Grützner, Henrik Kaessmann. Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals. Nature, 2014; 508 (7497): 488 DOI: 10.1038/nature13151
