Elcromosoma 21 és un dels 23 parells decromosomes delcariotiphumà. La població té normalment dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 21 és el cromosoma autosòmic humà més petit, contenint al voltant de 47 milions deparells de bases, que representen al voltant de l'1,5% del contingut total d'ADN en lacèl·lula.
El 2000, investigadors que treballaven en elProjecte Genoma Humà van anunciar que havien determinat la seqüència dels parells de bases que componen aquest cromosoma. El cromosoma 21 va ser el segon cromosoma humà a ser totalment seqüenciat.
Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S.Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. 5, 2004, p. 725-38.PMID:15510164.
Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A.Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology. 46, 2002, p. 89-96.PMID:11902692.
Antonarakis SE.Chromosome 21: from sequence to applications. 11, 2001, p. 241-6.PMID:11377958.
Gardiner K, Davisson M.The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome. 1, 2000, p. REVIEWS0002.PMID:11178230.
Gilbert F.Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21. 1, 1997, p. 301-6.PMID:10464663.
Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML.The DNA sequence of human chromosome 21. 405, 2000, p. 311-9.PMID:10830953.
Sawinska M, Ladon D.Mechanism, detection and clinical significance of the reciprocal translocation t(12;21)(p12;q22) in the children suffering from acute lymphoblastic leukaemia. 28, 2004, p. 35-42.PMID:14630078.
Sleegers K,Brouwers N,Gijselinck I,Theuns J, Goossens D, Wauters J,Del-Favero J,Cruts M, van Duijn CM,Van Broeckhoven C..APP duplication is sufficient to cause early onset Alzheimer's dementia with cerebral amyloid angiopathy, 2006.PMID:16921174.
Rovelet-Lecrux A,Hannequin D,Raux G,Le Meur N,Laquerriere A, Vital A,Dumanchin C,Feuillette S,Brice A,Vercelletto M, Dubas F,Frebourg T,Campion D..APP locus duplication causes autosomal dominant early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy, 2005.PMID:16369530.
