  | |
| Tipus | malaltia de les motoneurones,atròfia muscular espinal imalaltia |
|---|---|
| Especialitat | neurologia |
| Clínica-tractament | |
Medicació | |
| Classificació | |
| CIM-10 | G12 |
| CIM-9 | 335.0-335.1 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 253300 |
| DiseasesDB | 14093,32911,12315 i34537 |
| MedlinePlus | 000996 |
| eMedicine | 1264401 |
| Patient UK | spinal-muscular-atrophy-pro |
| GeneReviews | Panoramica |
| UMLSCUI | C0026847 |
| DOID | DOID:12377 |
L'atròfia muscular espinal (AME) és un trastorn neuromuscular rar que provoca la pèrdua deneurones motores i unapèrdua muscular progressiva.[1][2][3] Normalment es diagnostica a la infància o a la primera infància i, si no es tracta, és la causa genètica més comuna de mort infantil.[4] També pot aparèixer més tard en la vida i després tenir un curs més lleu de la malaltia. La característica comuna és la debilitat progressiva dels músculs voluntaris, i els primers afectats són els del braç, la cama i elsmúsculs de la respiració.[5][6] Els problemes associats poden incloure un mal control del cap,dificultats per empassar,escoliosi icontractures articulars.[7][6]
L'edat d'aparició i la gravetat dels símptomes constitueixen la base de la classificació tradicional de l'atròfia muscular espinal en diversos tipus.[2]
L'atròfia muscular espinal es deu a una anomalia (unamutació) en el genSMN1[8][7] que codifica lasupervivència de la motoneurona (SMN), unaproteïna necessària per a la supervivència de lesneurones motores.[6] La pèrdua d'aquestes neurones a la medul·la espinal impedeix la senyalització entre elcervell i elmúscul esquelètic.[6] Un altre gen, l'SMN2, es considera un gen modificador de la malaltia, ja que normalment com més còpies hi hagi de l'SMN2, més lleu serà el curs de la malaltia. El diagnòstic d'AME es basa en els símptomes i es confirma mitjançantproves genètiques[9][8]
Normalment, la mutació del genSMN1 s'hereta d'ambdós pares de maneraautosòmica recessiva, tot i que en al voltant del 2% dels casos es produeix durant eldesenvolupament prenatal (de novo).[8][10] La incidència de l'atròfia muscular espinal a tot el món varia d'aproximadament de l'1 de cada 4.000 naixements a l'1 de cada 16.000 naixements,[11] al voltant d'1 de cada 7.000 a Europa, i un 1 de cada 10.000 als EUA.[7]
Els resultats en el curs natural de la malaltia varien des de la mort al cap de poques setmanes després del naixement en els casos més aguts fins a l'esperança de vida normal en les formes d'AME prolongada.[6] La introducció de tractaments causals el 2016 ha millorat significativament els resultats. Els medicaments que es dirigeixen a la causa genètica de la malaltia inclouennusinersen,risdiplam,[12] i el medicament deteràpia gènicaonasemnogene abeparvovec. L'atenció de suport incloufisioteràpia, teràpia ocupacional, suport respiratori, suport nutricional,intervencions ortopèdiques isuport a la mobilitat.[8]
L'AME 5q és una sola malaltia que es manifesta en un ampli ventall de gravetat, afectant des dels nadons fins als adults. Abans que es comprengués la seva genètica, es pensava que les seves manifestacions variables eren malalties diferents: la "malaltia de Werdnig-Hoffmann" quan afectava els nens petits i la "malaltia de Kugelberg-Welander" per als casos d'aparició tardana.[13]
El 1990, es va adonar que aquestes malalties separades formaven un espectre del mateix trastorn. L'atròfia muscular espinal es va classificar en 3-5 tipus clínics segons l'edat d'aparició dels símptomes o la funció motora màxima assolida.[10][13] Actualment, el consens és que el fenotip de l'atròfia muscular espinal abasta un continu de símptomes sense una delimitació clara dels subtipus.[10] Tanmateix, la classificació tradicional, descrita a la taula següent, encara s'utilitza avui dia tant en la investigació clínica com, de vegades, de manera controvertida, com a criteri d'accés a les teràpies.
L'atròfia muscular espinal acostuma a ser difícil de diagnosticar, ja que els símptomes poden ser semblants als d'altres quadres clínics o problemes mèdics. Cada infant pot experimentar els símptomes de manera diferent. Hi ha 4 tipus d'atròfia muscular:
Els individus afectats poden viure més temps i en millors condicions de vida amb tecnologia d'assistència medica com ventiladors, cadires de rodes autònomes i accessos modificats per ordinadors.
Els tractaments experimentals inclouen la manipulació genètica i nous medicaments.
