Tretman može uključivatilogopedsku terapiju ili dodatnu pomoć u školskim zadacima, ali ishodi su uglavnom dobri.[1] Stanje se dešava na oko 1/1.000 muških poroda.[2] Many people with the condition are unaware that they have it.[3] Stanje je prvi put opisano 1961. godine.[4]
Ljudi sakariotipom 47, XYY imaju povećanu stopu rasta od ranog djetinjstva, sa prosječnom konačnom visinom približno 7 cm (3) iznad očekivane konačne visine.[5] UEdinburgu,Škotska, osam dječaka sa 47, XYY, rođenih u periodu 1967–1972 i identifikovanih u programu skrininga novorođenčadi, imali su prosječnu visinu od 188,1 cm, u dobi od 18 godina – prosječna visina njihovih očeva bila je 174,1 cm, a prosječna visina majki bila je 162,8 cm.[6] Povećana doza genapseudoautosomne regije po tri X/Y hromosoma (PAR1) genaSHOX, pretpostavlja se kao uzrok povišenog rasta zabilježenog u sve tri trisomije spolnih hromosoma: 47,XXX, 47,XXY i 47,XYY.[7]Teškeakne zabilježene su u vrlo malo ranih izvještaja o slučaju, ali dermatolozi specijalizirani za akne sada sumnjaju u postojanje veze sa 47, XYY.[8]
Prenatalni nivoitestosterona su normalni kod muškaraca od 47 godina, sa XYY.[9] Većina 47, XYY muškaraca ima normalan seksualni razvoj i normalnu plodnost.[10]
Za razliku od ostalih uobičajenih poremećaja spolnih hromosomaaneuploidija –47, XXX i 47, XXY (Klinefelterov sindrom) – prosječniIQ rezultati od 47, XYY dječaci koji su identificirani programom skrininga novorođenčadi nisu imali smanjen IQ u odnosu na opću populaciju.[11][12] U sažetku šest prospektivnih studija dječaka sa 47, XYY, identificiranih programima skrininga za novorođenčad, dvadeset i osam 47, XYY dječaka imalo je prosječni verbalni IQ od 100,76, IQ o učinku 108,79 i IQ pune skale od 105,00.[13] Usistematskim pregledima koji uključuju dvije prospektivne studije dječaka sa 47, XYY identifikovanih programima za skrining novorođenčadi i jedno retrospektivno istraživanje sa muškaraca 47, XYY identificiranih skriningom muškaraca visine preko 184 cm , četrdesedva 47, XYY dječaka i muškarca imali su prosječni verbalni IQ 99,5 i 106,4 IQ učinak.[12][14][15][16]
U prospektivnim studijama 47, XYY dječaka identificiranih programima za skrining novorođenčadi, IQ rezultati od 47, XYY dječaka obično su bili nešto niži od rezultata njihove braće i sestara.[17] U Edinburghu, 15 dječaka sa 47, XYY, sa braćom i sestrama identificiranim u skrining programu za novorođenčad imali su prosječno 104,0 verbalnog IQ i 106,7 IQ učinka, dok su njihova braća i sestre imali prosječno 112,9 verbalnog IQ i 114,6 IQ učinka.[14]
Dijagram koji prikazuje XYY sindrom. MI i MII su faze mejoze, dok su plavi i ružičasti krugovi muške i ženske ćelije, a plave i ružičaste trake su Y- i X-hromozomi.
Ljubičasta ćelija ima dva Y-hromosoma i jedan X, zbog stapanja sa muškom ćelijom sa 2 Y-hromosoma, što je bilo zbog problema s podjelom u MII mužjaka.XYY 47, se ne nasljeđuje, ali se obično javlja kao slučajan događaj tokom formiranjasperme ćelija. Incident u razdvajanju hromozoma tokom anafaze II (mejoze II) zvanohromatidno nerazdvajanje može rezultirati ćelijama sperme s dodatnom kopijom Y-a.
47, XYY se ne nasljeđuje, ali se obično javlja kao slučajan događaj tokom formiranja ćelijasperme . Incident u razdvajanju hromosoma tokom anafaze IImejoze II zvanihromatidno nerazdvajanje može rezultirati ćelijama sperme sa dodatnom kopijom Y-hromosoma. Ako jedna od ovih atipskih ćelija sperme doprinese genetičkom sastavu djeteta, ono će imati dodatni Y-hromosom u svakoj tjelesnoj ćeliji.[18]
U nekim slučajevima, dodatak Y-hromozoma posljedica je nerazdvajanja tokom ćelijske diobe u postzigotNIMmitozama u ranom razvojuembriona. Ovo može proizvestimozaike 46, XY/47, XYY.
Sindrom 47, XYY obično se ne dijagnosticira dok se ne pojave problemi s učenjem. Sindrom se dijagnosticira kod sve većeg broja djece prenatalno pomoćuamniocenteza iuzimanja horionskih resica.[19] kako bi se dobiokariogram hromosoma, gdje se može uočiti abnormalnost.
Procjenjuje se da je samo 15–20% djece sa 47, XYY sindromom ikada dijagnosticirano. Od toga se približno 30% dijagnosticira prenatalno. Ostalima kojima je dijagnosticirano nakon rođenja, oko polovine se dijagnosticira tokom djetinjstva ili adolescencije, nakon što se primijete zastoji u razvoju. Ostali se dijagnosticiraju nakon bilo kojeg od različitih simptoma, uključujući probleme s plodnošću (5%).[20]
^Nielsen, Johannes (1998)."How is height growth?".XYY males. An orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark. Arhivirano soriginala, 7. 3. 2010.
^Ratcliffe, Shirley G.; Pan, Huiqi; McKie, Mark (November–December 1992). "Growth during puberty in the XYY boy".Annals of Human Biology.19 (6): 579–587.doi:10.1080/03014469200002392.PMID1476413.
^Cohen, Pinchas; Shim, Melanie (2007). "Hyperpituitarism, tall stature, and overgrowth syndromes". u Kliegman, Robert M.; Behrman, Richard E.; Jenson, Hal B.; Stanton, Bonita F. (ured.).Nelson textbook of pediatrics (18th izd.). Philadelphia: Elsevier/Saunders. str. 2303–2307.ISBN978-1-4160-2450-7. p. 2304: Table 561-1. Differential diagnosis of tall stature and overgrowth syndromes. Postnatal overgrowth leading to childhood tall stature—includes: Klinefelter syndrome (XXY), SHOX excess syndromes, XYY.
Kanaka-Gantenbein, Christina; Kitsiou, Sophia; Mavrou, Ariadni; Stamoyannou, Lela; Kolialexi, Aggeliki; Kekou, Kyriaki; Liakopoulou, Magda; Chrousos, George (april 2004). "Tall stature, insulin resistance, and disturbed behavior in a girl with the triple X syndrome harboring three SHOX genes: offspring of a father with mosaic Klinefelter syndrome but with two maternal X chromosomes".Horm Res.61 (5): 205–210.doi:10.1159/000076532.PMID14752208.
^Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A.; Robinson, Arthur (1986). "Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities". u Smith, Shelley D. (ured.).Genetics and learning disabilities. San Diego: College-Hill Press. str. 175–201.ISBN978-0-88744-141-7.
^Netley, Charles T. (1986). "Summary overview of behavioural development in individuals with neo-natally identified X and Y aneuploidy". u Ratcliffe, Shirley G.; Paul, Natalie (ured.).Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy. Birth defects original article series22 (3). New York: John Wiley & Sons. str. 293–306.ISBN978-0-8451-1062-1.
^abRatcliffe, Shirley G. (1994). "The psychological and psychiatric consequences of sex chromosome abnormalities in children, based on population studies". u Poustka, Fritz (ured.).Basic approaches to genetic and molecularbiological developmental psychiatry. Berlin: Quintessenz. str. 99–122.ISBN978-3-86128-209-9.19 XYY boys: average verbal IQ=100.2 (range 66–121), average performance IQ=104.3 (range 83–131), average full-scale IQ=102.3; 86 XY control boys matched by the 1970 Registrar General's Classification of Social Class based on their father's occupation: average full-scale IQ=116.1; 15 XYY boys with siblings: average verbal IQ=104.0, average performance IQ=106.7; siblings of XYY boys: average verbal IQ=112.9, average performance IQ=114.6.
^Theilgaard, Alice (decembar 1984). "A psychological study of the personalities of XYY- and XXY-men. Results".Acta Psychiatrica Scandinavica.70 (s315): 38–49.doi:10.1111/j.1600-0447.1984.tb11065.x.PMID6595938.
^Robinson, Arthur; Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A. (1985). "Growth and development of children with a 47,XYY karyotype". u Sandberg, Avery A. (ured.).The Y chromosome: Part B. Clinical aspects of Y chromosome abnormalities. Progress and topics in cytogenetics6. New York: John Wiley & Sons. str. 265–275.ISBN978-0-8451-2498-7.OCLC12557546.Follow-up studies on the total unselected group of prepubertal or early pubertal 47,XYY boys are remarkably similar despite different methods of following their progress and different policies of informing the parents. As with other forms of SCA there is great variability in the expression of the genotype. The most consistent findings are height over the 50th percentile, normal IQ usually a little lower than that of sibling controls, delay in speech and language development, and the need for extra help in school.
