Movatterモバイル変換

[0]ホーム
URL:

Idi na sadržaj
WikipediaSlobodna enciklopedija
Pretraga

Pseudogen

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Illustracijamutacija koje mogu iuvjetovati pseudogene − ljudska sekvenca pseugogena u olfaktornoj familiji.Čimpanzina sekvenca je funkcionalni ortolog. Ključne razlike su zasvijetljene.

Pseudogeni suneprocesuirajući geni ili nefunkcionalni i duplirani geni.

Genska duplikacija značajan zajednički proces u evoluciji genoma. Kopije funkcionalnog gena mogu nastati kao rezultat dupliranja gena i naknadno stečenimmutacijama, koji uzrokuju njegovu nefunkcionalnost. Duplirani pseudogeni obično imaju sve iste karakteristike kao I geni, uključujući i netaknutuegzon -intron strukturu i promotorske sekvence. Gubitak funkcionalnosti dupliranih gena obično ima mali efekta naadacijsku vrijednostorganizma , budući da i dalje postoji netaknuta funkcionalna kopija. Prema nekim evolucijskim modelima, zajednički duplirani pseudogenei ukazuju na evolucijsku povezanostljudi i drugihprimata.

Ako je pseudogenizacija uzrokovana duplikacijom gena, obično se ispoljava u prvih nekoliko milijuna godina nakon dupliciranje gena, pod uslovom da je gen nije bio izloženselekcijskom pritisku. Gensko dupliranje stvara funkcionalni suvišak , a u normalnim okolnostima, nije korisno imati dva identična gena. Mutacije koje ometaju strukture ili funkcije bilo jednog od dva gena nisu štetne i neće biti uklonjena tokom procesaselekcije. Kao rezultat toga, gen koji je mutirao postupno postaje pseudogen i bit će ili neispoljen ili nefunkcionalan. Prema teoriji organskeevolucije, ti pseudogeni ili će biti deletitrani ili postati toliko različiti od izvornog gena da više neće biti prepoznatljiv. Relativno mladi pseudogeni mogu prepoznati prema sličnosti sekvenci.

Onemogućeni geni

[uredi |uredi izvor]

Onesposobljeni geni su unitarni pseudogeni. Razne mutacije gena mogu zaustaviti njegovo funkcioniranje,transkripcije dotranslacije, a gen može postati nefunkcionalan ili se deaktivirati ako see takvamutacija fiksira upopulaciji. To je isti mehanizam kojim neprocesuirani geni postaju deaktivirani, ali je u ovom slučaju razlika u tome što gen nije dupliran prije nego što postane onemogućen. Normalno, takvu genska deaktivacija bi bila teško fiksirana u populaciji, ali efekti različitih faktora, kao što sugenetički drift, odnosno populacijsko usko grlo (bottleneck) ili, u nekim slučajevima,prirodna selekcija, mogu dovesti do fiksacije. Klasičan primjer unitarnih pseudogena je gen koji vjerojatno kodiran enzim [[L-gulonolakton oksidazu (Gulo) uprimata. Kod svih proučavanihsisara, osim primata (izuzev zamoraca),Gulo pomaže u biosinteziaskorbinske kiseline (vitamin C), ali postoji kao onesposobljeni (GULOP) kod ljudi i drugih primata.[1][2] Još jedan zanimljiv i noviji primjer gena sa invaliditetom povezuje se sa deaktivacijom gena kaspaze 12 (zbog ‘’nonsens mutacije) na pozitivnu selekciju kodljudi.

Pseudogeni mogu zakompliciratimolekulsko-genetička istraživanja. Na primjer, istraživač koji želi da umnoži genPCR lančanom polimeraznom reakcijom može istovremeno amplificirati i pseudogene koji imaju slične sekvence. Ovo je poznato kaoPCR bias ili pojačanje "pristranosti". Slično tome, pseudogeni se ponekad ispoljavaju i kao geni ugenomskim sekvencama.Procesuirani pseudogeni često predstavljaju problem za predikcijske programe, jer se često, a pogrešno, identificiraju kao stvarni geni iliegzoni. Predloženo da je identifikacija procesuiranih pseudogena može poboljšati tačnostmetoda predikcije (predviđanja) gena.Također se pokazalo da ishodišne sekvence koje dovode do procesuiranja pseudogena gube potencijal kodiranja brže od onih koji su doveli do nerealiziranih pseudogena.[3]

Potencijalna funkcija

[uredi |uredi izvor]

Po definiciji, pseudogenima nedostaje funkcionalni proizvod gena. Međutim, klasifikacija pseudogena se uglavnom oslanja na računske analizegenomskih sekvenci pomoću kompleksaalgoritama.[4] To vodi ka nekorektnoj identifikaciji pseudogena.

Pimjeri:

  1. Genjingwei kod vinske mušice je funkcionalni himernigen za koji se nekada mislio da je procesuirajući pseudogen.[5]
  2. Makorin1 (MKRN1). U 2003. godini, Hirotsune i suradnici su identificirali retrotranspozonski pseudogen čijitranskript navodno imatrans–regulacijsku ulogu u ispoljavanju svojih homolognih genaMakorin1 (MKRN1). Predložen je kao opći model prema kojem pseudogeni mogu imatii važnu biološku ulogu. Taj zvještaj je užurbao dvamolekulska biologa da pažljivo razmotriti naučnu literaturu na temu pseudogena. Na iznenađenje mnogih, našli su niz primjera u kojima pseudogeni igraju ulogu u regulaciji gena i njihovo ispoljavanja[6] forsirajući Hirotsunovu grupu da opovrgnu svoje tvrdnje da su oni bili prvi koji će identificirati funkciju pseudogena. Osim toga, originalne pretpostavke u vezi sMakorin1 genom nedavno su snažno ospornene, tako da je mogućnost da bi neki pseudogeni mogli imati važnebiološke funkcije i dalje sporna.
  3. Fosfoglicerat mutaza 3 (genPGAM3P). Procesuirajući pseudogen zvani fosfoglicerat mutaza 3 ustvari proizodi funkcionalniprotein. actually produces a functional protein.
  4. siRNK. Čini se da su neki endogeni siRNK izvedeni iz pseudogena, a time i neki pseudogeni igraju ulogu u regulaciji protein-kodirajućih transkriripata.
  5. PTENP1 iKRAS1P (KRASP1). U junu2010. godine, Nature je objavio članak koji pokazuje da je nivomRNK za tumorski supresorPTEN i onkogenskiKRAS pod uticajem svojih pseudogenaPTENP1 i genaKRASP1. Ovo otkriće je pokazalo da je miRNK mamac za funkciju pseudogena i identifikaciju svojeih transkripata kao biološki aktivnih jedinica ubiologiji tumora. Time je pripisana novu biološka uloga ispoljenih pseudogena, jer oni mogu regulirati kodiranja ekspresije gena, a otkrivaju i ne-kodirajuće funkcije zaiRNK u progresiji bolesti.[7]

Također pogledajte

[uredi |uredi izvor]

Reference

[uredi |uredi izvor]
  1. ^Nishikimi M., Kawai T., Yagi K. (1992): Guinea pigs possess a highly mutated gene for L-gulono-gamma-lactone oxidase, the key enzyme for L-ascorbic acid biosynthesis missing in this species. J. Biol. Chem., 267 (30): 21967-21972.
  2. ^"Arhivirana kopija". Arhivirano soriginala, 11. 5. 2009. Pristupljeno 3. 2. 2015.CS1 održavanje: arhivirana kopija u naslovu (link)
  3. ^Zheng D. et al. (2007): Pseudogenes in the ENCODE regions: Consensus annotation, analysis of transcription, and evolution. Genome Res., 17 (6): 839–851.
  4. ^Harrison P. M., Milburn D., Zhang Z., Bertone P., Gerstein M. (2003): Identification of pseudogenes in the Drosophila melanogaster genome. Nucleic Acids Res., 31 ( 3): 1033–1037.
  5. ^Long M., Langley C. H. (1993): Natural selection and the origin of jingwei, a chimeric processed functional gene in Drosophila. Science, 260 (5104): 91–95.
  6. ^Balakirev E. S., Ayala F. J. (2003): Pseudogenes: are they "junk" or functional DNA? Annu. Rev. Genet., 37: 123–151.
  7. ^Poliseno L. et al. (2010): A coding-independent function of gene and pseudogene mRNAs regulates tumour biology. Nature. 465 (7301): 1033–1038.

Vanjski linkovi

[uredi |uredi izvor]
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Pseudogen&oldid=3523219"
Kategorije:
Sakrivene kategorije:
[8]ページ先頭
©2009-2025 Movatter.jp