| PRCD | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | PRCD | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | OMIM:610598MGI:3649529HomoloGene:135617GeneCards:PRCD | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 17: 76.53 – 76.55 Mb | Chr 11: 116.54 – 116.56 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Protein progresivne degeneracije štapića-čepića jeprotein koji je kodljudikodirangenomPRCD.[5]
Ovaj gen je pretežno eksprimiran umrežnjači, a njegove mutacije uzrok su autosomno-recesivne degeneracije mrežnjače i kod ljudi i kod pasa. Za ovaj gen pronađene sualternativno prerađene varijante transkripta. [prema RefSeq, mart 2010].
Dužinapolipeptidnog lanca je 54aminokiseline, amolekulska težina 6.007[6].
Aminokiselinska sekvenca
H:Histidin
I:Izoleucin
K:Lizin
L:Leucin
M:Metionin
N:Asparagin
P:Prolin
Q:Glutamin
R:Arginin
S:Serin
T:Treonin
V:Valin
W:Triptofan
Y:Tirozin
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MCTTLFLLST | LAMLWRRRFA | NRVQPEPSDV | DGAARGSSLD | ADPQSSGREK | ||||
| EPLK |
Progresivna degeneracijaštapića (prcd) kasna je pojava, autosomno recesivna degeneracija fotoreceptora kodpasa, koja je posljedica mutacije gena Prcd. Pretragom EST baze podataka za sekvence slične psećim Prcd, nakon čega slijedi pretragaPCR bibliotekecDNKmrežnjače, Zangerl et al. (2006) klonirali su ljudski PRCD. Izvedeni peptid sa 54aminokiseline imaN-terminalni signalni peptid iC-terminalni transmembranski domen. Prvih 28 aminokiselina PRCD u potpunosti su konzervirane između čovjeka i psa. PRCD označen epitopom eksprimiran je ucitoplazmitransficiranih COS ćelija, sa najvećim ispoljavanjem oko jedra.
Zangerl et al. (2006) utvrdili su da gen PRCD sadrži četiriegzona, od kojih je posljednji nekodirajući. U promotorskoj regiji, PRCD ima nekoliko navodnih TATA-kutija i CAAT motiva, kao imjesta vezanja za 36 različitih faktora transkripcije.Analizomgenomske sekvence, Zangerl et al. (2006) mapirali su gen PRCD na hromosomakoj lokaciji 17q22.
Zangerl et al. (2006) analizirali su gen PRCD kod 1.836 pacijenata s pigmentnim retinitisom i drugim nasljednim poremećajima mrežnjače. U 32-godišnjaka izBangladeša s autosomno recesivnimretinitis pigmentosa (RP36) identificirali suhomozigotnostmisens mutacija gena PRCD (C2Y), identičnih mutaciji uočenoj kod pasa s prcd-om. Za razliku oddivljeg tipa PRCD, mutirani protein formirao je sferne agregate unutar citoplazme transficiranih COS ćelija.U 18 pacijenata iz devet porodica sa RP, svi iz istog muslimanskog arapskog sela sa visokim stupnjeminbridinga, Nevet et al. (2010) identificirali su homozigotnost za nonsens mutaciju gena PRCD (R22X). Mutacija je u selu bila prisutna sa frekvencijom od 10%.
Prcd je najrasprostranjenija nasljedna bolest mrežnjače koja dovodi do sljepoće kod pasa, afenotipski je pseći pandanretinitis pigmentosa kod ljudi. Acland et al. (1998) proučili su više prcd-informativnih rodoslova s panelom od više od 100 sidrišnih lokusa i markera, zasnovanih na mikrosatelitima. Identificirali su vezujuću grupu bočnihprcd, koja je lokalizirala gen bolesti blizu centromernog kraja psećeg hromosoma 9, regije koja je konzervirala sintezu sa ljudskom [[distalna delecija 17q|distalnom delecijom hromosoma 17q.Zangerl et al. (2006) identificirali suhomozigotnu mutaciju u genu Prcd koja je pokazala potpunu podudarnost s fenotipom prcd u 18 različitihrasapasa ili pasmina koje su testirane. Mutacija, tranzicija G-u-A na nukleotidu 5, rezultirala je supstitucijom C2Y.Alel koji izaziva bolest nije primijećen kod pasa ili pasmina za koje je potvrđeno da ne razdvajajuprcd.[7][8][9]
