PAX3
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa:PDBeRCSB Spisak PDB ID kodova 3CMY
Identifikatori
Aliasi	PAX3
Vanjski ID-jevi	OMIM:606597MGI:97487HomoloGene:22494GeneCards:PAX3
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 2 (čovjek)[1] Bend 2q36.1 Početak 222,199,887bp[1] Kraj 222,298,998bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 1 (miš)[2] Bend 1 C4|1 39.79 cM Početak 78,077,904bp[2] Kraj 78,173,771bp[2]
ObrazacRNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija •HMG box domain binding •vezivanje sa DNK •GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine •sequence-specific DNA binding •GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity •GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Ćelijska komponenta •jedro •nukleoplazma Biološki proces •animal organ morphogenesis •GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated •multicellular organism development •muscle organ development •GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated •transcription by RNA polymerase II •sluh •transcription, DNA-templated •nervous system development •GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II •GO:0097285 apoptoza Izvori:Amigo /QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	5077	18505
Ensembl	ENSG00000135903	ENSMUSG00000004872
UniProt	P23760	P24610
RefSeq (mRNK)	NM_000438 NM_001127366 NM_013942 NM_181457 NM_181458 NM_181459 NM_181460 NM_181461	NM_001159520 NM_008781
RefSeq (bjelančevina)	NP_000429 NP_001120838 NP_039230 NP_852122 NP_852123 NP_852124 NP_852125 NP_852126 NP_852122.1	NP_001152992 NP_032807
Lokacija (UCSC)	Chr 2: 222.2 – 222.3 Mb	Chr 1: 78.08 – 78.17 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

PAX3 (gen 3 uparene kuitije) jestgen koji se kodljudi balazi nahromosomu 2. Kodira člana uparene kutije ili porodicePAXtranskripcijskih faktora.^[5] Porodica PAX sastoji se od devet ljudskih (PAX1-PAX9) i devet mišjih (Pax1-Pax9) članova raspoređenih u četiri potporodice. Ljudski PAX3 i mišji Pax3 prisutni su u podporodici zajedno sa visoko homolognim ljudskimPAX7 i mišjim Pax7 genima. Ljudski PAX3 gen nalazi se u hromozomskoj regiji 2q36.1 i sadrži 10egzona unutar 100 kb regiona.

Alternativna prerafa i obrada generira višestruke PAX3izoforme koje su otkrivene na nivouiRNK.^[6] PAX3e je najdužaizoforma i sastoji se od 10egzona koji kodiraju protein od 505 aminokiselina. Kod drugih vrsta sisara, uključujući miša, najduže iRNK odgovaraju izoformama PAX3c i PAX3d čovjeka, koje se sastoje od prvih osam ili devet egzona gena PAX3. Kraće PAX3 izoforme uključuju iRNK koje preskaču egzon 8 (PAX3g i PAX3h) i iRNK koje sadrže četiri ili pet egzona (PAX3a i PAX3b). U ograničenim studijama koje upoređuju ekspresiju izoforme, PAX3d je izražen na najvišim nivoima. ]Sa funkcionalnog stanovišta, PAX3c, PAX3d i PAX3h stimulišu aktivnosti kao što jerast ćelija, dok PAX3e i PAX3g inhibiraju ove aktivnosti, a PAX3a i PAX3b ne pokazuju nikakvu aktivnost ili inhibiraju ove krajnje tačke.

Uobičajea [[alternativna prerada koja utiče na PAX3 iRNK uključuje sekvencu CAG na 5' kraju egzona 3.^[7] Ovaprerada ili uključuje ili isključuje ove tri baze, što rezultira prisustvom ili odsustvomglutamin]skih ostataka u motivu uparene kutije. Ograničene studije sekvenciranja ljudskihcDNK pune dužine identificirale su ovaj događaj prerade kao varijantu izoforme PAX3d, a ova prerašđenaizoforma je odvojeno nazvana PAX3i izoforma. Q+ i Q- izoforme PAX3 općenitoo se koeksprimiraju u ćelijama. Na funkcionalnom nivou, Q+ izoforma pokazuje slično ili manje vezivanje DNK i aktivaciju transkripcije od Q- izoforme.

Dužinapolipeptidnog lanca je 479aminokiselina, amolekulska težina 52.968Da.^[8]

PAX3 kodirafaktor transkripcije saN-terminalnim DNK vezujućim domenom- koji se sastoji oduparene kutije (PD) kodiranog egzonima 2, 3 i 4, i oktapeptida i kompletnoghomeodomena (HD) kodiranpg egzonima 5 i 6.^[9] Pored toga, PAX3 protein ima domen transkripcijske aktivacijeC-terminala kodiran egzonima 7 i 8. Visoko konzervirani PD sastoji se od regiona od 128 aminokiselina koji se vezuje za DNK sekvence povezane sa TCACGC/G motivom.^[10] HD motiv se obično sastoji od 60 aminokiselina i veže se za sekvence koje sadrže motiv jezgra TAAT.^[11] The combination of these two DNA binding domains enable the PAX3 protein to recognize longer sequences containing PD and HD binding sites.^[12] UC-terminalu PAX3, nalazi se regija bogata prolinom, serinom i treoninom (PST) koja mjeri 78 aminokiselina i stimulira transkripcijsku aktivnost..^[13] Postoje i domeni represije transkripcije u HD iN-terminalnom regionu (uključujući prvu polovinu PD), koji potiskuju domenC-terminalne transkripcione aktivacije.^[14]

PAX3 funkcionira kao aktivator transkripcije za većinu ciljnih gena, ali također može potisnuti manji podskup ciljnih gena.^[15] Ove promene ekspresije se vrše vezivanjem PAX3 za specifična mesta prepoznavanja, koja se nalaze na različitim genomskim lokacijama.^[16]

Tabeta 1:Reprezentativni PAX3 transkripcijski ciljni geni

Greška:Imena pokazatelja stanja stranice ne smiju biti prazna.

{{{tekst}}}

• PAX3 protein, human naUS National Library of MedicineMedical Subject Headings (MeSH)
• P23760