Mendelovsko nasljeđivanje u čovjeka (eng.OnlineMendelian Inheritance inMan =OMIM) je kontinuirano ažurirajući katalog oljudskim genima,nasaljednim poremećajima ifenotipskimosobinama, s posebnim naglaskom na arazlikovanje odnosgen-fenotip. Do 28. juna 2019. , približno 9.000 od preko 25.000 unosa u OMIM predstavljalo jefenotip; ostatak je predstavljaogene, od kojih su mnogi bili povezani sa poznatim fenotipovima.[1]
Naonline platformi, OMIM je nastavak epohalnog djela Dr.Victora McKusicka „Mendelovsko nasljeđivanje kod čovjeka“ (Mendelian Inheritance in Man: MIM), koje je publicirano u 12 izdanja, između 1966. 1998.[2][3][4] Gotovo svi od 1.486 unosa u prvom izdanju MIM-a raspravljali su o fenotipovima.[2]
Sadržaj MIM / OMIM zasnovan je na selekciji i pregledu objavljenerecenzijebiomedicinske literature. Ažuriranje sadržaja obavlja tim pisaca i kustosa nauka pod vodstvom dr. Ade Hamosh sa Instituta za genetičku medicinu McKusick-Nathans Univerziteta Johns Hopkins. Iako je OMIM dostupan javnosti, dizajniran je za upotrebu prvenstveno oblasti koje zanimaju ljekare i druge naučne djetatnike koji se bave genetičkim poremećajima, u kategorijama istraživača iz genetike i naprednih studenata nauke i medicine.[5]
Baza podataka može se koristiti kao resurs za pronalaženje literature relevantne za naslijedne,[7] i njemsistem numeriranja koristi se široko u medicinskoj literaturi, kako bi se pružio jedinstveni indeks za genetički uvjetovane bolesti.[8]
600000 i više: Autosomni lokusi ili fenotipovi (unosi stvoreni nakon 15. maja 1994.)
U slučajevimaalelne heterogenosti, MIM broj unosa slijedi decimalni zarez i jedinstveni četverocifreni broj koji specificira varijantu.[9] Naprimjer,alelne varijante u genuHBB (141900) broje se od 141900.0001 do 141900.0538.[10]
Budući da OMIM ima odgovornost za klasifikaciju i imenovanje genetički uvjetovanih poremećaja, ovi brojevi su stabilni identifikatori poremećaja.[5]
Simboli koji prethode MIM brojevima[11] označavaju kategoriju unosa:
Zvezdica (*) prije unosa označava gen.
Numerički simbol broja (#) prije unosnog broja unosa da je riječ o opisnom podatku, obično fenotipu, a da ne predstavlja jedinstveni lokus. Razlog upotrebe numeričkog simbola naveden je u prvom pasusu unosa. Rasprava o svim genima povezanim s fenotipom nalazi se u drugom unosu (ili unosima) kako je opisano u prvom paragrafu.
Znak plus (+)prije broja unosa označava da unos sadrži opis gena poznate sekvence i fenotipa.
Znak postotka (%) prije unosa označava da unos opisuje potvrđeni Mendelov fenotip ili fenotipski lokus za koji temeljna molekulska osnova nije poznata.
Nijedan simbol prije ulaznog broja uglavnom ne označava opis fenotipa za koji postoji mendelovska osnova, iako sumnjiva, nije jasno utvrđena ili da odvojenost ovog fenotipa od neke u drugom zapisu nije jasna.
Caret (^) prije broja unosa znači da unos više ne postoji jer je uklonjen iz baze podataka ili premješten u drugi unos kako je naznačeno.
MARRVEL, web stranica koja koristi OMIM kao jednu od šest ljudskih genetičkih baza podataka i sedam modelnih baza podataka o organizmu za integriranje informacija.
^McKusick, V. A.Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.
^Gitomer, W.; Pak, C. (1996). "Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria".The Journal of Urology.156 (6): 1907–1912.doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8.PMID8911353.
