LUC7L
Identifikatori
Aliasi	LUC7L
Vanjski ID-jevi	OMIM:607782MGI:1914228HomoloGene:100558GeneCards:LUC7L
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 16 (čovjek)[1] Bend 16p13.3 Početak 188,969bp[1] Kraj 229,463bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 17 (miš)[2] Bend 17 A3.3|17 13.09 cM Početak 26,471,870bp[2] Kraj 26,504,478bp[2]
ObrazacRNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija •RS domain binding •GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine •mRNA binding •vezivanje identičnih proteina Ćelijska komponenta •U1 snRNP •U2-type prespliceosome •jedro Biološki proces •mRNA splice site selection •negative regulation of striated muscle tissue development Izvori:Amigo /QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	55692	66978
Ensembl	ENSG00000007392	ENSMUSG00000024188
UniProt	Q9NQ29 Q1W6G4	Q9CYI4
RefSeq (mRNK)	NM_018032 NM_201412 NM_001320226 NM_001330420	NM_025881 NM_028190
RefSeq (bjelančevina)	NP_001307155 NP_001317349 NP_060502 NP_958815 NP_060502.1 NP_001307155.1	NP_080157 NP_082466
Lokacija (UCSC)	Chr 16: 0.19 – 0.23 Mb	Chr 17: 26.47 – 26.5 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Navodni RK-vezujući protein Luc7-oliki 1 jeprotein koji je kodljudikodrangenomLUC7L.^[5]

Gen LUC7L može predstavljatiheterohromatinski gen sisara, koji kodira navodniRNK-vezujući protein sličan podjedinici kvaščevog kompleksa Luc7p za spajanje U1 snRNP koji je obično potreban za izbor mjesta zapet spojeva.^[5]

Analizomgenomske sekvence, Tufarelli et al. (2001) mapirali su gen LUC7L na centromernu stranu klastera alfa-globina, na hromosomu 16, regija p13.3. LUC7L se transkribuje prematelomerama u suprotnoj orijentaciji od gena alfa-globina. Interspecifičnom hibridnom analizom i analizom genomske sekvence mapirali su mišji Luc7l na hromosomu 17, odvojeno od klastera mišjih alfa-globina, na hromozomu 11.^[6]

Dužinapolipeptidnog lanca je 371aminokiselinu, amolekulska težina 43.728Da.^[7].

Simboli

Koristeći nekoliko tehnika, Tufarelli et al. (2001) klonirali su LUC7L, koristeći ukupnuRNK iz ćelijske linije eritroleukemije. Identifikovali su nekolikoalternativno prerađenih varijanti. Najduži protein sadrži 371 aminokiselinu ihomologan je proteinu Luc7S. cerevisiae. LUC7L imaN-terminalnu konzerviranu regiju praćenu C3Hcinkovim prstom, domenomupredene zavojnice, cinkovim prstom koji veže R2 za C2H2, dva preklapajuća bipartitna signala jedarne lokalizacije iC-terminalni RS/RE (bogatargininom-serinom) i motiv bogatargininom-glutamatom). Northern blot analiza, u svim ispitivanim tkivima otkrila je po dva prevladavajuća transkripta od oko 3,5 i 2,5 kb. Otkriveno je nekoliko dodatnih transkripata od 1,4 do 1,6 kb. Relativne ekspresija prerađenih izoformi varirals je unutar i između tkiva.

Nasljedni ljudskigenetički poremećaji obično su uzrokovani mutacijama koje remetekodirajuće sekvence gena ili njegove konzervirane, lokalne cis-djelujuće sekvence, uključujući promotore ili signale za obraduiRNK. Mnogo rjeđe se ekspresija gena reguliše nasljednimdelecijama udaljenih regulatornih elemenata koji se mogu nalaziti i do 100 kb uzvodno ili nizvodno od gena kojima oni kontroliraju (Kleinjan i van Heyningen, 1998). Tufarelli et al. (2003) opisali su novi mehanizam ljudske nasljedne bolesti.^[8][9]U slučaju alfa-talasemije otkrili su da je jedinstvenom delecijom uklonjeni gen HBA1 i gen HBQ1 i postavljeni u susjedstvo regiji koja je obično približno 18 kb nizvodno od klastera ljudskog alfa-globina strukturno normalnog gena alfa-2-globina odraslih (HBA2). Delecija kod ovog pacijenta sa alfa (–) -talasemijom, označena kao ZF, nije uklonila nijednu pozitivnu cis-djelujuću sekvencu (Barbour et al., 2000), ali je ekspresija strukturno netaknutog gena alfa-globina stabilno utihnula tokom razvoja , a njegovo ostrvo CpG bilo je gusto metilirano i neosjetljivo na endonukleaze, u području od približno 2 kb.^[10]

Oveepigenetičke promjene nisu povezane s bilo kakvim promjenama u vremenu replikacije ili nuklearnom kompartmentalizacijom abnormalnogalela. Delecija nije uticala na ostala CpG ostrva povezana sa genima koji prate bok klasteru alfa-globina. Tufarelli et al. (2003) pokazali su da je kod pogođene osobe, u transgenom modelu i u diferencijacijiembrionskih matičnih ćelija, transkripcija antisens RNK posredovana utišavanjem i metilacijom povezanog ostrva CpG. Gen LUC7L transkribira se iz suprotnog lanca u alfa-globinske gene. Transkripti antisens RNK bili su upleteni u utišavanje i metilaciju CpG ostrva povezana s nekim preko majki utisnutim genima i sa Xist (314670), koji je uključen uinaktivaciju X-hromosoma.

• Geni na hromosomu 16
• Ljudski proteini
• Proteomika