HUGO komitet za gensku nomenklaturu | |
|---|---|
| Skraćenica | 'HGNC –HUGO |
| Datum osnivanja | 2019. |
| Vrsta | Nomenklatura gena ljudskoggenoma |
| Status | Aktivan |
| Cilj | Odobravanje i revizija jedinstvenih simbola i naziva za lokuse ljudskoggenoma odgovoran je HGNC, uključujući gene koji kodiraju proteine,RNK gene ipseudogene, kako bi se omogućilo nedvosmisleno naučno komuniciranje. |
| Glavno sjedište | Evropski institut za bioinformatiku,UK |
| Jezik | Engleski |
| Generalni sekretar | Braschi et al. (2019)[1] |
| Br. volontera | Neograničen |
HUGO komitet za gensku nomenklaturu (HGNC) je odborOrganizacije za ljudski genom (HUGO), koji postavljastandarde zanomenklaturu gena čovjeka. HGNC odobravajedinstveno ime i njegovoznačenje za svaki poznati ljudskigen,[2][3] utemeljeno na proscjeni stručnjaka. Pored imena, koje je obično dugo od 1–10 riječi, HGNC svakom genu dodjeljuje i simbol (kratku grupu znakova). Kao i kod simbolaSI-sistema, i gen je sličan skraćenici, ali je i više od toga, jer je drugo jedinstveno ime koje može samostalno stajati jednako kao i zamjena za duže ime. Ne mora nužno "značiti" inicijale imena, iako mnogi genski simboli odražavaju to porijeklo.
Intencije ove baze podataka, naročito su skraćenice / simboli gena, ali i puni nazivi gena često nisu specifični za jedan gen. Obilježeni primjer je CAP koji se može odnositi na bilo koji od 6 različitih gena (BRD4Arhivirano 27. 10. 2013. naWayback Machine,CAP1Arhivirano 2. 11. 2013. naWayback Machine,HACD1Arhivirano 7. 10. 2013. naWayback Machine,LNPEPArhivirano 13. 9. 2012. naWayback Machine,SERPINB6Arhivirano 8. 10. 2013. naWayback Machine, iSORBS1Arhivirano 12. 10. 2012. naWayback Machine).
Kratka imena ili simboli gena u HGNC, za razliku od prethodno korištenih ili objavljenih simbola, posebno su dodijeljeni samo jednom genu. To može rezultirati odabirom rjeđih skraćenica, ali smanjuje zbunjenost na koji se gen odnosi.
HGNC rezimira svoj pristup imenovanju gena i dodjeljivanjusimbola (skraćenice imena gena) kako slijedi:
Cjelovit opis smjernica HGNC-ove nomenklature nalazi se na njihovoj web stranici:[1]Arhivirano 21. 12. 2014. naWayback Machine. HGNC advocates the appendices_v1, _v2,.. za razlikovanje alternativnih varijantiprerade RNK i_pr1, _pr2,.. zapromotorske variante pojedinačnih gena.
HGNC također navodi da bigenska nomenklatura trebala evoluirati novom tehnologijom, umjesto da bude restriktivna, što se ponekad događa kada se primjenjuju historijski i pojedinačni genski nomenklaturni sistemi.[4]
Sveobuhvatne smjernice za imenovanje ljudskih gena posljednji put objavljene su 2020.,[5] a HGNC je također izdao vodiče za određene tipove lokusa kao što suendogeniretrovirusni lokusi,[6] strukturnih varijanti[7] inekodirajućeRNK.[8][9][10]
Prilikom dodjeljivanja nove genske nomenklature, HGNC ulaže napore da kontaktira autore koji su objavili o dotičnom ljudskom genu e-poštom i traže se njihovi odgovori na predloženu nomenklaturu. HGNC se također koordinira sa srodnim odborima zagenomsku nomenklaturumiša ipacova, drugim kustosimabaza podataka i stručnjacima za određene genske porodice ili skupove gena.
Postupak revizije imena gena sličan je postupku imenovanja, ali promjena standardiziranog imena gena nakon uspostavljanja konsenzusa može stvoriti zabunu i zasluga toga je kontroverzna. Iz tog razloga HGNC želi promijeniti ime gena samo ako se može za tu promjenu postići konsenzus..
Kompletna lista svih odobrenih HGNC simbola gena za gene koji kodiraju proteine: |
