Karakteristični simptomi i kariogram osobe sa Downovim sindromomDječak sa Downovim sindromom
Downov sindrom (fonetski: Daunov) oblik jehromosomopatije koji se javlja kao posljedicatrisomije hromozoma 21. Karakteristike su specifičan izgled lica i umna zaostalost, kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Prvi put opisao ga jeJohn Langdon Down 1866. na svom djetetu, a tek 1957. ustanovljeno je da je uzrok ovog sindroma trisomija.
Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 živorođenih. Na tu učestalost utječe starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih.
Kariotip osobe s Downovim sindromom jest:
47;XX(21+) ili
47;XY(21+) (ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u višku).
Uzrok trisomije 21 može da bude i uravnoteženatranslokacija hromosoma 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav roditelj, pored normalnihgameta, može da obrazuje i gamete u kojima jehromosom 21 u višku. Spajanjem takvih nenormalnih gameta (imaju dva hromozoma 21) sa normalnim (imaju jedan hromozom 21) nastat ćezigot koji nosi neuravnoteženutranslokaciju hromosoma 21. Osoba s neuravnoteženom translokacijom 21 imat će kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku (trisomik), a fenotipski Downov sindrom.
Primjenomprenatalne dijagnostike učestalost Downovog sindroma kod novorođenčadi je značajno umanjena.
U savremenom porodništvu sistemski se sprovodetestovi probira koji mogu ukazati na vjerovatnost da će dijete imati Downov sindrom. Najrašireniji test probira na fetalne abnormalnosti jetest trostrukog probira ili triple test čija je osjetljivost oko 70% s 5% lažnih pozitivnih rezultata.[11] Pouzdanost testova probira na Downov sindrom s vremenom raste, pa su danas dostupni novi neinvazivni testovi probira, tzv. nećelijski testovi fetalne DNK (Cell-free fetal DNA testing) koje je moguće učiniti već od 9. sedmice trudnoće, za razliku od triple testa koji se izvodi između 15. i 18. sedmice trudnoće. Proizvođači najnovijih NPT (Non Invasive Prenatal Testing) metoda iznose podatak da novi nećelijski DNK testovi imaju osjetljivost veću od 99%, ali neki naučnici tvrde da je stvarna osjetljivost niža. Stephanie Morain i dr. u naučnom članku iz2013. godine, pregledom podataka koje prezentiraju same farmaceutske kompanije, nalaze da je ta brojka producirana greškama u metodologiji prezentiranja podataka, te utvrđuju da bi osjetljivost trebalo iskazati sa 62,59%.[12] U slučaju da je bilo koji od testova probira pozitivan, trudnica se upućuje na izvršenje dijagnostičkih testova kao što jeamniocenteze ilibiopsija horionskih resica koje sa sigurnošću postavljaju dijagnozu Downovog sindroma. Kod pozitivne dijagnoze za Downov sindrom i informiranja trudnice o zdravstvenoj situaciji djeteta kao i postupka prekida trudnoće, trudnica ima pravo na obaviješteni izbor: može odlučiti da li da zadrži dijete ili se podvrćihirurškom prekidu trudnoće.[13]
Toj se praksi protivi jedan krug socijalnih aktivista[14], ali i jedan broj naučnika[15], koji smatraju da je to očiti primjereugenike. U zakonodavstvuSjeverne Dakote (SAD) je uNorth Dacota Century Code uvrštena zabrana pobačaja koji bi bio isključivo motiviran sumnjom na genetsku abnormalnost ploda - uključujući izrekom i Downov sindrom.[16][17]
^Sankar, editors John M. Pellock, Blaise F.D. Bourgeois, W. Edwin Dodson ; associate editors, Douglas R. Nordli, Jr., Raman (2008).Pediatric epilepsy diagnosis and therapy (3rd ed. izd.). New York: Demos Medical Pub. str. Chapter 67.ISBN978-1-934559-86-4.|edition= sadrži dodatni tekst (pomoć)CS1 održavanje: dodatni tekst: authors list (link)
^abcdefgHammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. (2010). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases".Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6. izd.). New York: McGraw-Hill Medical. str. Chapter 2.ISBN978-0-07-162167-0.CS1 održavanje: dodatni tekst: authors list (link)
^abcHickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner".Advances in pediatrics.59 (1): 137–57.doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006.PMID22789577.
^Perkins, JA (decembar 2009). "Overview of macroglossia and its treatment".Current opinion in otolaryngology & head and neck surgery.17 (6): 460–5.PMID19713845.
^Weijerman, ME; de Winter, JP (1. 12. 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome".European journal of pediatrics.169 (12): 1445–52.doi:10.1007/s00431-010-1253-0.PMID20632187.
^"A New Era in Noninvasive Prenatal Testing", Stephanie Morain, M.P.H., Michael F. Greene, M.D., and Michelle M. Mello, J.D., Ph.D., N Engl J Med 2013; 369:499-501, august 2013.
