Movatterモバイル変換

[0]ホーム
URL:

Idi na sadržaj
WikipediaSlobodna enciklopedija
Pretraga

CCDC113

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
CCDC113
Identifikatori
AliasiCCDC113
Vanjski ID-jeviOMIM:616070MGI:3606076HomoloGene:40927GeneCards:CCDC113
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 16 (čovjek)
Hrom.Hromosom 16 (čovjek)[1]
Hromosom 16 (čovjek)
Genomska lokacija za CCDC113
Genomska lokacija za CCDC113
Bend16q21Početak58,231,157bp[1]
Kraj58,283,836bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 8 (miš)
Hrom.Hromosom 8 (miš)[2]
Hromosom 8 (miš)
Genomska lokacija za CCDC113
Genomska lokacija za CCDC113
Bend8|8 D1Početak96,260,713bp[2]
Kraj96,285,518bp[2]
ObrazacRNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija•GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta•centar organizacije mikrotubula
•centriolar satellite
•citoskelet
•citoplazma
•nukleoplazma
•citosol
•GO:0009327 makromolekulani kompleks
Biološki proces•cell projection organization
•cilium assembly
Izvori:Amigo /QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

29070

244608

Ensembl

ENSG00000103021

ENSMUSG00000036598

UniProt

Q9H0I3

Q8C5T8

RefSeq (mRNK)

NM_001142302
NM_014157

NM_172914

RefSeq (bjelančevina)

NP_001135774
NP_054876

NP_766502

Lokacija (UCSC)Chr 16: 58.23 – 58.28 MbChr 8: 96.26 – 96.29 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protein 13 saupredenom zavojnicom, znan i kaoHSPC065,GC16Pof6842 iGC16P044152, jestprotein koji je kodljudikodirangenomCCDC113. Ljudski gen CCDC113 nalazi se nahromosomu 16, sekveni q21. KodiraiRNK sa 5.304baznih parova i 377aminokiselina.[5][6][7]

Gen

[uredi |uredi izvor]

CCDC113 nalazi se na hromosomskoj lokaciji 16q21 i kodira dvije različiteizoforme sa izoformom 2 koji sadrži jedan manje zamjenski unutarokvirniegzon u odnosu na protein pune dužine, izoformu 1. Izoforma 1 sastoji se od 5.304 baznih parova iRNK koji tvore 9egzona koji činekodirajuću sekvencu.[8]

Susjedstvo gena CCDC113[9]

CCDC113, smješten između nukleotida 58283840 i 58317740 na hromosomu 16, okružen je antisens genimaPRSS54 iCSNK2A2 i nizvodno odGINS3 iNDRG4 na smislenom nizu.PRSS54 jetripsinu sličnaserin-proteaza koji kodira neaktivni prekursor serins-proteaze 54.[10]CSNK2A2kazein-kinaza 2, alfa prim polipeptid koji sadržidomen protein-kinaze ikatalitski domen.[11]GINS3 je presudan za iniciranje progresijereplikacije DNK ireplisoma kodeukariota.[12]NDRG4 'članN-myc regulirane porodice gena koji pripada alfa/betahidrolaznoj superporodici koja kodiracitoplazmatski protein odgovoran za napredovanjećelijskog ciklusa i preživljavanje u primarnimastrocitima i mogu biti uključeni u regulaciju mitogenog signaliziranja u ćelijamaglatkim mišićima krvnih sudova.[13]

Protein

[uredi |uredi izvor]

Aminokiselinska sekvenca

Dužinapolipeptidnog lanca je 377aminokiselina, amolekulska težina 44.220Da.[14]

1020304050
MTDDESESVLSDSHEGSELELPVIQLCGLVEELSYVNSALKTETEMFEKY
YAKLEPRDQRPPRLSEIKISAADYAQFRGRRRSKSRTGMDRGVGLTADQK
LELVQKEVADMKDDLRHTRANAERDLQHHEAIIEEAEIRWSEVSREVHEF
EKDILKAISKKKGSILATQKVMKYIEDMNRRRDNMKEKLRLKNVSLKVQR
KKMLLQLRQKEEVSEALHDVDFQQLKIENAQFLETIEARNQELTQLKLSS
GNTLQVLNAYKSKLHKAMEIYLNLDKEILLRKELLEKIEKETLQVEEDRA
KAEAVNKRLRKQLAEFRAPQVMTYVREKILNADLEKSIRMWERKVEIAEM
SLKGHRKAWNRMKITNEQLQADYLAGK
Simboli

C:Cistein
D:Asparaginska kiselina
E:Glutaminska kiselina
F:Fenilalanin
G:Glicin
H:Histidin
I:Izoleucin
K:Lizin
L:Leucin
M:Metionin
N:Asparagin
P:Prolin
Q:Glutamin
R:Arginin
S:Serin
T:Treonin
V:Valin
W:Triptofan
Y:Tirozin

Protein CCDC113 sastoji se od 377aminokiselina koje činesekundarnu strukturu koja se sastoji uglavnom odalfa-heliksa.[8][15] Ovaj protein sadržidomen nepoznate funkcije DUF4201. Mnogo je predviđenihposttranslacijskih modifikacija, uključujućifosforilaciju,N-terminalnuacetilaciju,sumoilaciju iN-glikozilaciju.[16]

Funkcija

[uredi |uredi izvor]

Funkcija CCDC113 još uvijek nije poznata.

Ekspresija

[uredi |uredi izvor]

CCDC 113 eksprimira se na niskim nivoima u gotovo svim tjelesnim tkivima pomoćuRNK-seq uključujućikrv,limfne čvorove,mozak,srce,skeletne mišiće,bubrege,jetru,debelo crijevo,pluća,štitnjaču,prostatu,jajnike,dojke ,nadbubrežne žlijezde iadipocite. Gen se također eksprimira u embrionskim tkivima imatičnim ćelijama.[17] Postoje visoki nivoi ekspresije umalom mozgu isjemenicima i okolnim tkivima.[18]

Ekspresija CCDC113 u ljudskim tkivima.[18]

Homologija

[uredi |uredi izvor]

Paralozi

[uredi |uredi izvor]

CCDC113 ima jedan poznatiparalog,CCDC96 koji ima pokriće upita od 27% i maksimalnu vrijednost identiteta od 34%.[19]

NazivVrstaUobičajeno imePritupni broj baziNCBIDužinaIdentitet proteina (%)
CCDC113Homo sapiensČovjekNP_054876.2377aa100
CCDC96Homo sapiensČovjekNP_699207.1555aa34

Homolozi

[uredi |uredi izvor]

CCDC113 je visokokonzerviran kod svih sisara i u organizmima koji se odvajaju odzebrica,Danio rerio.[19]

VrstaUobičajeno imeBroj pristupa baziNCBI (iRNK/Protein)Dužina (bp/aa)Identitet proteina (%)
Homo sapiensČovjekNM_014157.3 /NP_054876.25304bp/377aa100
Pan troglodytesČimpanzaXM_523504.4/ /XP_523504.25269bp/377aa99
Mus musculusMišNM_172914.2 /NP_766502.11271bp/377aa78
Felis catusMačkaXM_003998086.1 /4109836171252bp/323aa69
Xenopus (Silurona) tropicalisZapadna kandžasta žabaXM_002931657.1 /3016041361395bp/441aa43
Danio rerioZebricaNM_001006061.1 /NP_001006061.11154bp/358aa38

Interakcije

[uredi |uredi izvor]

Regulatorni elementi CCDC113 uključujutranskripcijske faktoreATF2,FOXD1, LCR-F1, C / EBP-alfa, Max, AREB6,CBF-A,CBF (2),c-Myc iHipoksija-inducibilni faktori.[8]

Interaktivni proteini pronađeni pomoću tehnikedvohibridni skrining uključujuGIT1;kineza-vezana za receptor kinaze povezane sa G-proteinima, u interakciji sa ArfGAP,citoplazmatski protein HAP1;Huntingtin-vezani protein 1,[20]IMMT, protein unutrašnje mitohondrijske membrane iPFN2; Profilin 2 - sveprisutni proteinski monomer koji vežeaktin.[8]

Klinički značaj

[uredi |uredi izvor]

Studije su povezale ekspresiju CCDC113 u kanceroznim tkivima samutacijama u kodirajućoj sekvenci.misens mutacija na lokaciji 86arginina dotriptofana (R86Y) i na R180C povezani su saadenokarcinomima debelog crijeva. Dvijetačkaste mutacije također su povezane s adenokarcinomimarektuma, misense mutacijom R361Q i mutacijom baznog para u tački c972t.Serozni karcinom jajnika povezan je s misense mutacijom S6F.[21]

Reference

[uredi |uredi izvor]
  1. ^abcGRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000103021 -Ensembl, maj 2017
  2. ^abcGRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036598 -Ensembl, maj 2017
  3. ^"Human PubMed Reference:".National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^"Mouse PubMed Reference:".National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (Mar 2001)."Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs".Genome Res.11 (3): 422–35.doi:10.1101/gr.GR1547R.PMC 311072.PMID 11230166.
  6. ^Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J, Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (Nov 2000)."Cloning and functional analysis of cDNAs with open reading frames for 300 previously undefined genes expressed in CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells".Genome Res.10 (10): 1546–60.doi:10.1101/gr.140200.PMC 310934.PMID 11042152.
  7. ^"Entrez Gene: CCDC113 coiled-coil domain containing 113".
  8. ^abcd"Coiled-Coil Domain Containing 113". GeneCards. Pristupljeno 5/8/2013.Provjerite vrijednost datuma u parametru:|access-date= (pomoć)
  9. ^"CCDC113 coiled-coil domain containing 113 Homo sapiens (human)". NCBI. Pristupljeno 5/8/2013.Provjerite vrijednost datuma u parametru:|access-date= (pomoć)
  10. ^"Inactive Serine Protease 54 Precursor (Homo sapiens)". NCBI. Pristupljeno 5/8/2013.Provjerite vrijednost datuma u parametru:|access-date= (pomoć)
  11. ^"CSNK2A2 casein kinase 2, alpha prime polypeptide [ Homo sapiens (human) ]". NCBI. Pristupljeno 5/8/2013.Provjerite vrijednost datuma u parametru:|access-date= (pomoć)
  12. ^"GINS3 GINS complex subunit 3 (psf3 homolog)". NCBI. Pristupljeno 5/8/2013.Provjerite vrijednost datuma u parametru:|access-date= (pomoć)
  13. ^"NDRD4 NDRG family member 4". NCBI. Pristupljeno 5/8/2013.Provjerite vrijednost datuma u parametru:|access-date= (pomoć)
  14. ^"UniProt, Q9H0I3". Pristupljeno 2. 7. 202111.Provjerite vrijednost datuma u parametru:|access-date= (pomoć)
  15. ^Kelley LA, Sternberg MJ (2009). "Protein structure prediction on the Web: a case study using the Phyre server".Nat Protoc.4 (3): 363–71.doi:10.1038/nprot.2009.2.hdl:10044/1/18157.PMID 19247286.S2CID 12497300.
  16. ^"Bioinformatics Resource Portal". ExPASy. Pristupljeno 5/8/2013.Provjerite vrijednost datuma u parametru:|access-date= (pomoć)
  17. ^"CCDC113 (coiled-coil domain containing 113)". BioGPS. Pristupljeno 22. 4. 2013.
  18. ^abSu AI, Wiltshire T, Batalov S, Lapp H, Ching KA, Block D, Zhang J, Soden R, Hayakawa M, Kreiman G, Cooke MP, Walker JR, Hogenesch JB (april 2004)."A gene atlas of the mouse and human protein-encoding transcriptomes".Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.101 (16): 6062–7.Bibcode:2004PNAS..101.6062S.doi:10.1073/pnas.0400782101.PMC 395923.PMID 15075390.
  19. ^ab"Basic Local Alignment Search Tool".BLAST. NCBI. Pristupljeno 5/8/2013.Provjerite vrijednost datuma u parametru:|access-date= (pomoć)
  20. ^Gutekunst CA, Li SH, Yi H, Ferrante RJ, Li XJ, Hersch SM (oktobar 1998)."The cellular and subcellular localization of huntingtin-associated protein 1 (HAP1): comparison with huntingtin in rat and human".J. Neurosci.18 (19): 7674–86.doi:10.1523/JNEUROSCI.18-19-07674.1998.PMC 6793025.PMID 9742138.
  21. ^"El Dorado". El Dorado. Pristupljeno 25. 4. 2013.[mrtav link]

Vanjski linkovi

[uredi |uredi izvor]
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=CCDC113&oldid=3491539"
Kategorije:
Sakrivene kategorije:
[8]ページ先頭
©2009-2025 Movatter.jp