C16orf71
Identifikatori
Aliasi	DNAAF8
Vanjski ID-jevi	HomoloGene:16390GeneCards:DNAAF8
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 16 (čovjek)[1] Bend 16p13.3 Početak 4,734,344bp[1] Kraj 4,749,396bp[1]
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	146562	n/a
Ensembl	ENSG00000166246	n/a
UniProt	Q8IYS4	n/a
RefSeq (mRNK)	NM_139170	n/a
RefSeq (bjelančevina)	NP_631909	n/a
Lokacija (UCSC)	Chr 16: 4.73 – 4.75 Mb	n/a
PubMed pretraga	[2]	n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Otvoreni okvir čitanja neokarakteriziranog proteina na hromosomu 16 jestprotein koji je kodljudikodirangenomC16orf71.^[3] Gen je eksprimiran uepitelnom tkivu respiratornog sistema,masnom tkivu isjemenicima. Predviđeno povezani biološki procesi gena uključuju regulacijućelijskog ciklusa,proliferaciju ćelija,apoptozu idiferencijaciju ćelija u tim tipovima tkiva. Sekvenca od 1357 bp gena su antisensne zaprerađene geneZNF500 i ANKS3, što ukazuje na mogućnost reguliranealternativne ekspresije.^[4]

Gen se nalazi na kratkom krakuhromosoma 16 u sekvenci 16p13,1.^[5] Njegovagenomska sekvenca počinje na plus polulancu na 4,734.242 bp i završava na 4,749.396 bp.

Identificirane su tri različite varijante transkripta koji kodiraju protein, iliizoforme.^[7] Za gen je identifikovana jedna varijanta transkripta koja ne kodira proteine.^[8]

Najzastupljenija aminokiselina jealanin , doprinoseći 11,54% molekuldke težine proteina.^[14]Serin je drugi po zastupljenosti, doprinoseći ukupnoj molekulskoj težini 10,19%.^[14] Prosječna učestalost alanina u proteinima kičmenjaka je približno 7,4%, a serina oko 8,1%.^[15]

C16orf71 ima identificirandomen nepoznate funkcije, DUF4701, koji je konzerviran kod svih sisara i nekih vrsta gmizavaca i ptica. DUF4701 se proteže od aminokiselinskih ostataka 21 do 520.^[3]

Predviđa se da će C16orf71 pretrpjeti više posttranslacijskih modifikacija kao što sufosforilacija,N-glikozilacija iamidacija.

Eksperimentiranje sa C16orf71 otkrilo je interakcije s četiri druga proteina,ARHGAP1, ZNFX1,PLVAP iMBTPS1.^[16] ARHGAP1, ZNFX1 i MBTPS1 povezani su s regulacijom usignalizacije imetabolizma, dok je PLVAP povezan s stvaranjem malihlipidnih nosača uplazmamembrani ćelija kičmenjačkogendotela imasnog tkiva

Većina predviđenih interakcija povezanih s proteinima odnosi se na regulaciju mitotskih procesa,ćelijsku diferencijaciju, proliferaciju, metabolizam i signalizaciju. Dodatni povezani procesi uključuju formiranje i diferencijacijuB-ćelija,T-ćelija ,endotelskih ćelija,endoderma iendokrinih žlijezda.^[12]

C16orf71 je primijećen u jedarnim granulama , u eksperimentalnim protokolima koji uključujufluorescentnu hibridizacijuin situ sa antitelijima.^[17]Jedarne pjege, poznate i kao klasterimeđuhromatinskih granula , obogaćene su faktorima prerade pre-iRNK.^[18] Ove visoko dinamične strukture nalaze se u interhromatinskim regijamanukleoplazme u ćelijama sisara i primećeno je da kruže kroz različite jedarne regije i aktivnatranskripcijska mjesta.

Dužinapolipeptidnog lanca je 520aminokiselina, amolekulska težina 55.682Da.^[19].

Aminokiselinska sekvenca

Simboli

Predviđa se da sesekundarna struktura C16orf71 sastoji prvenstveno od zavojnica, sa malim regionimaalfa-heliksa i dva segmentabeta-listova, duž proteina.^[14][20]

Analizirane su proteinske sekvence sisarskihortolognih gena, kako bi se otkrili slični rezultati, dok su daleke gmizavačke i ptičje ortologne sekvence predviđale više regija beta-listova.^[21][22]

Ekspresija ljudskog gena primijećena je prvenstveno u respiratornomepitelnom tkivu, posebno udušniku,grkljanu,nazofarinksu ibronhijama.^[17] C16orf71 je takođe umjereno izražen umasno tkivo isjemenici.^[17]

Analiza mikromrežne DNK iz različitih eksperimenata pružila je informacije o nivoima ekspresije C16orf71 u jedinstvenim, različitim uslovima.

Čini se da gen ima viši nivo ekspresije u masnom tkivu gojaznih osoba u poređenju sa onima koji nisu gojazni.^[23]

Također je primijećeno da C16orf71 ima smanjenu ekspresiju kada je došlo do iscrpljenjaHIF-1 alfa, HIF-2 beta ili oboje. HIF ilihipoksija-inducibilni faktor odgovorni su za posredovanje efekatahipoksije u tijelu..^[26] Pored toga, HIF podstiču zgrušavanje i obnavljanje različitih epitelnih tkiva i vitalni su za razvoj embriona sisara, sperme i jajnih ćelija.^[27]

Podaci iz eksperimenta takođe su ukazali na primjetno nižu ekspresiju gena u spermi pogođenojteratozoospermijom, stanjem kada spermatozoidi imaju abnormalnu morfologiju koja utiče na plodnost muškaraca u odnosu na normalnu spermu.^[25]

Uočeno je da je C16orf71 prisutan u svim fazama razvoja, sa sličnim nivoima ekspresije u čitavom periodu.^[28]

Tri hemikalije,bisfenol A,butiraldehid ipoliklorirani bifenili, eksperimentalno su testirane u dokazima interakcije sa C16orf71.^[29]

Sumnja se dabisfenol A uzrokuje oštećenje reprodukcije muškaraca. Izveden je eksperiment koji koristi kulturusjemenskih tubula, kako bi se uočili efekti namejozu i potencijalne abnormalnosti klica.^[30] Analiza ekspresije gena otkrila je smanjenje ekspresije za C16orf71 kada je izložen hemikaliji.^[30]

Uočeno je dabutiraldehid na genetičkom nivou utiče na upalne odgovore u tkivu bronhijskih disajnih puteva.^[31] Analiza mikromreža korištena je za određivanje nivoa ekspresije u ljudskimalveolskim epitelnim ćelijama nakon izlaganja tom spoju. Rezultati ukazuju na smanjenu ekspresiju C16orf71 kada je izložen hemikaliji.Polihlorirani bifenil korišten je u eksperimentu kako bi se utvrdili njegovi učinci na vanjski razvojpenisa.^[32] Ćrlije ljudskihfetusnihcorpora cavernosa korištene su kao modelna tkiva.^[32] Analizatoksikogenom pokazala je da je hemikalija utjecala na sve gene koji sudjeluju u razvojugenitomokraćnog sistema i otkrila sniženi nivo ekspresijE C16orf71.

Gena od 1357 bp ima antisenspreraduZNF500 i ANKS3, što ukazuje na mogućnost reguliranealternativne ekspresije. AZNF500 domen vezanjafaktora transkripcije pronađen je na minus lancu unutar promotorske regije gena.^[33] ZaZNF500 predviđa se da će imati ulogu u regulaciji gena, transkripciji i ćelijskoj diferencijaciji.^[34]

Predviđalo se da je početakpromotorske regije 117 bp uzvodno od 5 'UTR C16orf71 i duga je 1371 bp.^[33] Regija je analizirana na osnovu predviđenihfaktora transkripcije i regulatornih elemenata. Predviđenifaktor transkripcije u promotorskoj regiji povezani sa regulacijomćelijskog ciklusa,proliferacija,apoptoza idiferencijacija komponente sperme i epitelnog tkiva.

Nije nađen niti jedan ljudskiparalog ovog gena.^[35]

Identificirani suOrtolozi kod većine sisara za koje su dostupni kompletni podaci ogenomu. C16orf71 i njegov domen nepoznate funkcije, DUF4701, bili su prisutni kod sisara.^[35] Najdalji identificirani ortolozi bili su gmizavački.^[35][36]

Vrijednostm ili broj korigovanih promjena aminokiselina na 100 ostataka, za gen C16orf71 mapirana je prema divergenciji vrsta u milionima godina. U poređenju s podacima ohemoglobinu, fibrinopeptidu icitohromu C, utvrđeno je da gen ima najbližu progresiju u odnosu na fibrinopeptide, što ukazuje na relativnobrz tempoevolucije. Vrednostim za C16orf71 izvedene su iz procenta identiteta sekvenciiRNK vrsta, u poređenju sa sekvencom čovjeka primjenom formule izvedene premahipotezi molekulskog sata.

• Geni na hromosomu 16
• Pages with image sizes containing extra px
• Ljudski proteini
• Proteomika

• CS1 upotrebe (engleski)
• CS1 održavanje: nepoznati jezik