Jedan gen sastoji se od dva alela, od kojih se jedan nalazi na homolognom hromosomu naslijeđenom od majke, a drugi na homolognom hromosomu naslijeđenom od oca.
Alel (alelogen,alelomorf) je jedan od dvaju ili više oblikaDNK-sekvence pojedinačnoggena.[1][2] Riječ dolazi iz grčkog:αλληλος (allelos), što znači "uzajaman, obostran".
Svaki gen može imati različite alele. Ponekad zbog različitih DNK-sekvenci (alela) mogu nastati različite osobine, kao što je boja. Nekad će, opet, različite DNK-sekvence dati isti rezultat u ispoljavanju (jednog) gena.
Većinaorganizama ima dva setahromosoma, što znači da su diploidni. Takvi organizmi imaju jednu kopiju svakog gena (i jednog alela) na svakom hromosomu. Ako su oba alela jednaka, oni suhomozigotni, a ako su različiti, onda suheterozigotni.
Populacija ili vrsta organizama obično uključuje više alela na svakomlokusu među različitim pojedincima. Alelska varijacija na lokusu može se izmjeriti po broju prisutnih alela (polimorfizam) ili razmjeru heterozigota (heterozigotivnost) u populaciji.
Riječ je, ustvari, skraćeni oblik od riječialelomorf ("drugi oblik"), koja se koristila u ranim fazama razvojagenetike za opisivanje različitih oblika jednog gena za koje je otkriveno da određuju drugifenotip.
Npr., na lokusu gena za proteinekrvnih grupaABO sistema kod ljudi[3] klasična genetika razlikuje tri alela (IA,IB iI0), koji se ispoljavaju ušest genotipova ičetiri fenotipa:
A – homozigotIAIA i heterozigotIAI0
B – homozigotIB,IB i heterozigotIBI0
AB – heterozigotniIAIB
O – homozigotniI0I0.
Prihvaćeno je i da je svaki od alela zapravo klasa višestrukih alela s različitim DNK-sekvencama koji proizvodeproteine identičnih osobina: naABO lokusu poznato je više od 70 alela.[4] Osoba s krvnom grupom A može biti homozigotna:IAIA, odnosnoIA1IA1 iliIA2IA2, dok (suglasno tome) heterozigoti mogu imati genotip:IA1I0, tj.IA2I0
U većini slučajeva, genotipske interakcije između dva alela na lokusu mogu se opisati kaodominantne ilirecesivne, prema tome kojem od dvaju homozigotnih genotipova najviše sliči homozigotni fenotip. Tamo gdje se homozigotni ne može razlikovati od heterozigotnog, za dâtī alel kaže se da je dominantan u odnosu na drugi alel, za koji se kaže da je recesivan u odnosu na prvi. Stepen i shema dominacije varira od lokusa do lokusa i zavisi od oblikainterakcije alelnih gena.
Divlji tip alela je termin kojim se označava najvjerovatnija ishodišna (prvobitna)DNK sekvenca i odgovarajuća fenotipskaosobina iz "divljih"populacijaorganizama, npr., kod vinskih mušica (Drosophila melanogaster). Kroz historiju se na takav "divlji" alel gledalo kao na dominantan, čest i "normalan", u suprotnosti prema "mutirajućim" alelima koji su smatrani recesivnima, rijetkima i često štetnima. Često se smatralo da je većina osoba homozigotna za "divlji alel" na većini lokusa i da je bilo koji alternativni "mutirajući" alel rjeđe pronađen u homozigotnom obliku kod manjine "pogođenih" osoba (često kao genetička bolest), a češće u heterozigotnom u "nositeljima" za mutirajuće alele. Danas se zna da mutiranjem divljeg tipa mogu nastati i dominantni aleli i da je većina lokusa (ili gotovo svi) visoko polimorfna, a učestalost njihovih alela varira od populacije do populacije, te da je veliki dio genetičkih varijacija sakriven u obliku alela koji ne proizvode očite fenotipske razlike.
Učestalost alela u populaciji može se koristiti za predviđanje učestalosti odgovarajućih genotipova (v.Hardy-Weinbergov princip). Primjer sa dva alela:
,
gdje jep učestalost jednog alela, aq učestalost alternativnog alela, čiji zbir nužno daje 1. Zatim,p2 predstavlja dio populacije koji je homozigotan za prvi alel, 2pq je dio heterozigota, aq2 je dio koji je homozigotan za alternativni alel. Ako je prvi alel dominantan prema drugom, onda dio populacije koji će pokazati dominatni fenotip iznosip2 + 2pq, aq2 predstavlja dio s recesivnim fenotipom.
S 3 alela:
i
.
U slučaju višestrukih alela na diploidnom lokusu, broj mogućih genotipova (G) s brojem alela dat je u sljedećoj formuli:
Dosta genetički kontroliranih poremećaja uzrokovano je onda kad osoba naslijedi oba recesivna alela za osobinu koja zavisi od samo jednog gena. U takve poremećaje spadajualbinizam,cistična fibroza,galaktozemija,fenilketonurija (PKU) iTay-Sachsova bolest. I ostali poremećaji mogu se pojaviti pod kontrolom odgovarajućeg recesivnog alela, ali su u slučajevimaX-spolnog nasljeđivanja, mnogo češće kod muškaraca nego kod žena. ZbogXY konstitucije paragonosoma, muškarci imaju samo jednu kopiju tog alela (tj.hemizigotni su). Primjeri su sljepilo za crvenu i zelenu boju,Xg sistemkrvnih grupa, sindrom lomljivogX (Martin-Bellov sindrom) i dr.
Neki drugi poremećaji, kao što jeHuntingtonova bolest, redovno se javljaju kada pogođena osoba naslijedi samo jedan dominantni alel.
