ST3GAL3 (ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3) هوَبروتينيُشَفر بواسطةجين ST3GAL3 فيالإنسان.[1][2]
البروتين المُرمَّز بواسطة هذا الجين هو بروتين غشائي من النوع الثاني، يُحفِّز نقلحمض السياليك من حمض السياليك CMP إلىركائز تحتوي علىالجالكتوز. يوجد هذا البروتين المُرمَّز عادةً فيجهاز غولجي، ولكن يُمكن معالجتهبروتينيًا إلى شكل قابل للذوبان. ينتمي هذا البروتين إلى عائلةناقلة الغليكوزيل 29. وقد عُثر على مُتغيِّرات مُتعدِّدة في النسخ تُرمِّز العديد من الأشكال المُتماثلة المختلفة لهذا الجين.[2]
وُجِد مؤخرًا أنَّ الطفرات في جين ST3GAL3 تُسبِّب التخلف العقلي الجسدي المُتنحِّي 12. ونظرًا لأنَّ الطفرات تُعطِّل مسار الغليكوزيل، يُمكن اعتبار هذا الاضطراباضطراب غلكزة خلقيًا.
هذهبذرة مقالة عنجين علىكروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًاشارك في تحريرها. |