Movatterモバイル変換

انتقل إلى المحتوى

PABPN1

عدل الوصلات

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

PABPN1

بنى متوفرة

بنك بيانات البروتين

Ortholog search:PDBe RCSB

قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
3B4D,3B4M,3UCG

معرفات

أسماء بديلة

PABPN1, OPMD, PAB2, PABII, PABP-2, PABP2, poly(A) binding protein nuclear 1

معرفات خارجية

الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602279 MGI:MGI:1859158 HomoloGene:3412 GeneCards:8106

علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	•‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني •ربط حمض نووي •RNA binding •RNA polymerase binding
مكونات خلوية	•سيتوبلازم •بلازم نووي •nuclear inclusion body •نواة •nuclear speck •ribonucleoprotein complex
عمليات حيوية	•mRNA splicing, via spliceosome •termination of RNA polymerase II transcription •‏GO:0033168، ‏GO:0036404، ‏GO:1902360 معالجة (كيمياء حيوية) •انقباض عضلي •mRNA processing •poly(A)+ mRNA export from nucleus •modification by virus of host mRNA processing •mRNA 3'-end processing •MAPK cascade •cellular response to lipopolysaccharide •positive regulation of polynucleotide adenylyltransferase activity
المصادر:Amigo /QuickGO

نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي

المزيد من بيانات التعبير المرجعية

تماثلات متسلسلة

أنواع

الإنسان

الفأر

ENSG00000100836

ENSMUSG00000022194

يونيبروت


Q86U42


Q8CCS6

RefSeq (رنا مرسال.)


‏NM_001360551، ‏NM_001360552 NM_004643، ‏NM_001360551، ‏NM_001360552


NM_019402

RefSeq (بروتين)


‏NP_001347480، ‏NP_001347481 NP_004634، ‏NP_001347480، ‏NP_001347481


NP_062275

الموقع (UCSC

n/a

Chr 14: 55.13 – 55.14 Mb

ويكي بيانات

اعرض/عدّل إنسان

اعرض/عدّل فأر

PABPN1‏ (Poly(A) binding protein nuclear 1) هوَبروتين يُشَفر بواسطةجين PABPN1 فيالإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

[أيقونة]

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهمفي توسيعه.(يوليو 2018)

الأهمية السريرية

[أيقونة]

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهمفي توسيعه.(يوليو 2018)

المراجع

^Brais B، Xie YG، Sanson M، Morgan K، Weissenbach J، Korczyn AD، Blumen SC، Fardeau M، Tomé FM، Bouchard JP (أغسطس 1995). "The oculopharyngeal muscular dystrophy locus maps to the region of the cardiac alpha and beta myosin heavy chain genes on chromosome 14q11.2-q13".Hum Mol Genet. ج. 4 ع. 3: 429–34.DOI:10.1093/hmg/4.3.429.PMID:7795598.
^"Entrez Gene: PABPN1 poly(A) binding protein, nuclear 1". مؤرشف منالأصل في 2010-03-06.

قراءة متعمقة

Brais B، Bouchard JP، Xie YG، Rochefort DL، Chrétien N، Tomé FM، Lafrenière RG، Rommens JM، Uyama E، Nohira O، Blumen S، Korczyn AD، Heutink P، Mathieu J، Duranceau A، Codère F، Fardeau M، Rouleau GA، Korcyn AD (1998). "Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy".Nat. Genet. ج. 18 ع. 2: 164–7.DOI:10.1038/ng0298-164.PMID:9462747.
Chen Z، Li Y، Krug RM (1999)."Influenza A virus NS1 protein targets poly(A)-binding protein II of the cellular 3'-end processing machinery".EMBO J. ج. 18 ع. 8: 2273–83.DOI:10.1093/emboj/18.8.2273.PMC:1171310.PMID:10205180.
Smith JJ، Rücknagel KP، Schierhorn A، Tang J، Nemeth A، Linder M، Herschman HR، Wahle E (1999). "Unusual sites of arginine methylation in Poly(A)-binding protein II and in vitro methylation by protein arginine methyltransferases PRMT1 and PRMT3".J. Biol. Chem. ج. 274 ع. 19: 13229–34.DOI:10.1074/jbc.274.19.13229.PMID:10224081.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Hoshino S، Imai M، Kobayashi T، Uchida N، Katada T (1999). "The eukaryotic polypeptide chain releasing factor (eRF3/GSPT) carrying the translation termination signal to the 3'-Poly(A) tail of mRNA. Direct association of erf3/GSPT with polyadenylate-binding protein".J. Biol. Chem. ج. 274 ع. 24: 16677–80.DOI:10.1074/jbc.274.24.16677.PMID:10358005.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Féral C، Mattéi MG، Pawlak A، Guellaën G (1999)."Chromosomal localization of three human poly(A)-binding protein genes and four related pseudogenes".Hum. Genet. ج. 105 ع. 4: 347–53.DOI:10.1007/s004390051113.PMC:1865476.PMID:10543404.
Calado A، Kutay U، Kühn U، Wahle E، Carmo-Fonseca M (2000)."Deciphering the cellular pathway for transport of poly(A)-binding protein II".RNA. ج. 6 ع. 2: 245–56.DOI:10.1017/S1355838200991908.PMC:1369910.PMID:10688363.
Calado A، Tomé FM، Brais B، Rouleau GA، Kühn U، Wahle E، Carmo-Fonseca M (2001). "Nuclear inclusions in oculopharyngeal muscular dystrophy consist of poly(A) binding protein 2 aggregates which sequester poly(A) RNA".Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 15: 2321–8.DOI:10.1093/oxfordjournals.hmg.a018924.PMID:11001936.
Kim YJ، Noguchi S، Hayashi YK، Tsukahara T، Shimizu T، Arahata K (2001). "The product of an oculopharyngeal muscular dystrophy gene, poly(A)-binding protein 2, interacts with SKIP and stimulates muscle-specific gene expression".Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 11: 1129–39.DOI:10.1093/hmg/10.11.1129.PMID:11371506.
Fan X، Dion P، Laganiere J، Brais B، Rouleau GA (2002). "Oligomerization of polyalanine expanded PABPN1 facilitates nuclear protein aggregation that is associated with cell death".Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 21: 2341–51.DOI:10.1093/hmg/10.21.2341.PMID:11689481.
van der Sluijs BM، van Engelen BG، Hoefsloot LH (2003). "Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) due to a small duplication in the PABPN1 gene".Hum. Mutat. ج. 21 ع. 5: 553.DOI:10.1002/humu.9138.PMID:12673802.
Fan X، Messaed C، Dion P، Laganiere J، Brais B، Karpati G، Rouleau GA (2003). "HnRNP A1 and A/B interaction with PABPN1 in oculopharyngeal muscular dystrophy".The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. ج. 30 ع. 3: 244–51.DOI:10.1017/s0317167100002675.PMID:12945950.
Sugaya K، Matsubara S، Miyamoto K، Kawata A، Hayashi H (2004). "An aggregate-prone conformational epitope in trinucleotide repeat diseases".NeuroReport. ج. 14 ع. 18: 2331–5.DOI:10.1097/01.wnr.0000089568.45990.3d.PMID:14663186.
Villacé P، Marión RM، Ortín J (2004)."The composition of Staufen-containing RNA granules from human cells indicates their role in the regulated transport and translation of messenger RNAs".Nucleic Acids Res. ج. 32 ع. 8: 2411–20.DOI:10.1093/nar/gkh552.PMC:419443.PMID:15121898.
Dettwiler S، Aringhieri C، Cardinale S، Keller W، Barabino SM (2005). "Distinct sequence motifs within the 68-kDa subunit of cleavage factor Im mediate RNA binding, protein-protein interactions, and subcellular localization".J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 34: 35788–97.DOI:10.1074/jbc.M403927200.PMID:15169763.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Rodríguez M، Camejo C، Bertoni B، Braida C، Rodríguez MM، Brais B، Medici M، Roche L (2005). "(GCG)11 founder mutation in the PABPN1 gene of OPMD Uruguayan families".Neuromuscul. Disord. ج. 15 ع. 2: 185–90.DOI:10.1016/j.nmd.2004.10.012.PMID:15694141.
Goh KJ، Wong KT، Nishino I، Minami N، Nonaka I (2005). "Oculopharyngeal muscular dystrophy with PABPN1 mutation in a Chinese Malaysian woman".Neuromuscul. Disord. ج. 15 ع. 3: 262–4.DOI:10.1016/j.nmd.2004.10.016.PMID:15725589.
Dion P، Shanmugam V، Gaspar C، Messaed C، Meijer I، Toulouse A، Laganiere J، Roussel J، Rochefort D، Laganiere S، Allen C، Karpati G، Bouchard JP، Brais B، Rouleau GA (2005). "Transgenic expression of an expanded (GCG)13 repeat PABPN1 leads to weakness and coordination defects in mice".Neurobiol. Dis. ج. 18 ع. 3: 528–36.DOI:10.1016/j.nbd.2004.09.021.PMID:15755680.

ع
ن
ت

جينات الكروموسوم 14

جينات الكروموسوم 14

ع
ن
ت

تعديل ما بعد النسخ

توصيل الرنا

إنترون /إكسون snRNP جسيم التضفير صغير U1 وصل بديل
عوامل الرنا قبل الرسول	PLRG1 PRPF3 PRPF4 PRPF4B PRPF6 PRPF8 PRPF18 PRPF19 PRPF31 PRPF38A PRPF38B PRPF39 PRPF40A PRPF40B

سيتوسولي

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM):602279
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID:ENST00000556821 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI):C1418237

أيقونة بذرة

هذهبذرة مقالة عنبروتين بحاجة للتوسيع. فضلًاشارك في تحريرها.

مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=PABPN1&oldid=69477529»

جينات على كروموسوم 14

تصنيفات مخفية:

[8]ページ先頭

©2009-2025 Movatter.jp