Movatterモバイル変換

انتقل إلى المحتوى

MFSD8

عدل الوصلات

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

MFSD8

معرفات

أسماء بديلة

MFSD8, CLN7, CCMD, major facilitator superfamily domain containing 8

معرفات خارجية

الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611124 MGI:MGI:1919425 HomoloGene:115814 GeneCards:256471

تماثلات متسلسلة

أنواع

الإنسان

الفأر

ENSG00000164073

ENSMUSG00000025759

يونيبروت


Q8NHS3


Q8BH31

RefSeq (رنا مرسال.)

XM_005262898، XM_011531832، XM_017007989، XM_024453982، XM_024453983، NM_001363520، NM_001363521، NM_001371590، NM_001371591، NM_001371592، NM_001371593، NM_001371594، NM_001371595، NM_001371596، XM_047449992، XM_047449993، XM_047449994، XM_047449995، XM_047449997، XM_047449998، XM_047449999 NM_152778، XM_005262898، XM_011531832، XM_017007989، XM_024453982، XM_024453983، NM_001363520، NM_001363521، NM_001371590، NM_001371591، NM_001371592، NM_001371593، NM_001371594، NM_001371595، NM_001371596، XM_047449992، XM_047449993، XM_047449994، XM_047449995، XM_047449997، XM_047449998، XM_047449999


XM_006500788، XR_375453، XR_375454، XR_867172 NM_028140، XM_006500788، XR_375453، XR_375454، XR_867172

RefSeq (بروتين)

XP_005262955، XP_011530134، XP_016863478، XP_024309750، XP_024309751، NP_001350449، NP_001350450، NP_001358519، NP_001358520، NP_001358521، NP_001358522، NP_001358523، NP_001358524، NP_001358525 NP_689991، XP_005262955، XP_011530134، XP_016863478، XP_024309750، XP_024309751، NP_001350449، NP_001350450، NP_001358519، NP_001358520، NP_001358521، NP_001358522، NP_001358523، NP_001358524، NP_001358525


XP_036019242 NP_082416، XP_036019242

الموقع (UCSC

n/a

Chr 3: 40.82 – 40.85 Mb

ويكي بيانات

اعرض/عدّل إنسان

اعرض/عدّل فأر

MFSD8‏ (Major facilitator superfamily domain containing 8) هوَبروتين يُشَفر بواسطةجين MFSD8 فيالإنسان.^[1]^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

[أيقونة]

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهمفي توسيعه.(يوليو 2018)

الأهمية السريرية

[أيقونة]

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهمفي توسيعه.(يوليو 2018)

المراجع

^^ا^بPerland، Emelie؛ Bagchi، Sonchita؛ Klaesson، Axel؛ Fredriksson، Robert (سبتمبر 2017)."Characteristics of 29 novel atypical solute carriers of major facilitator superfamily type: evolutionary conservation, predicted structure and neuronal co-expression".Open Biology. ج. 7 ع. 9: 170142.DOI:10.1098/rsob.170142.ISSN:2046-2441.PMC:5627054.PMID:28878041.
^Perland، Emelie؛ Fredriksson، Robert (مارس 2017). "Classification Systems of Secondary Active Transporters".Trends in Pharmacological Sciences. ج. 38 ع. 3: 305–315.DOI:10.1016/j.tips.2016.11.008.ISSN:1873-3735.PMID:27939446.
^Siintola E، Topcu M، Aula N، Lohi H، Minassian BA، Paterson AD، Liu XQ، Wilson C، Lahtinen U، Anttonen AK، Lehesjoki AE (يوليو 2007)."The novel neuronal ceroid lipofuscinosis gene MFSD8 encodes a putative lysosomal transporter".Am. J. Hum. Genet. ج. 81 ع. 1: 136–46.DOI:10.1086/518902.PMC:1950917.PMID:17564970.

قراءة متعمقة

Aiello C، Terracciano A، Simonati A، وآخرون (2009). "Mutations in MFSD8/CLN7 are a frequent cause of variant-late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis".Hum. Mutat. ج. 30 ع. 3: E530–40.DOI:10.1002/humu.20975.PMID:19177532.
Kousi M، Siintola E، Dvorakova L، وآخرون (2009). "Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis".Brain. ج. 132 ع. Pt 3: 810–9.DOI:10.1093/brain/awn366.PMID:19201763.
Wheeler RB، Sharp JD، Mitchell WA، وآخرون (1999). "A new locus for variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis-CLN7".Mol. Genet. Metab. ج. 66 ع. 4: 337–8.DOI:10.1006/mgme.1999.2804.PMID:10191125.
Otsuki T، Ota T، Nishikawa T، وآخرون (2005). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries".DNA Res. ج. 12 ع. 2: 117–26.DOI:10.1093/dnares/12.2.117.PMID:16303743.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002)."Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences".Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903.DOI:10.1073/pnas.242603899.PMC:139241.PMID:12477932.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006)."Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes".Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65.DOI:10.1101/gr.4039406.PMC:1356129.PMID:16344560.
Mitchell WA، Wheeler RB، Sharp JD، وآخرون (2001). "Turkish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN7) may be allelic to CLN8".Eur. J. Paediatr. Neurol. 5 Suppl A: 21–7.DOI:10.1053/ejpn.2000.0429.PMID:11589000.
Aldahmesh MA، Al-Hassnan ZN، Aldosari M، Alkuraya FS (2009). "Neuronal ceroid lipofuscinosis caused by MFSD8 mutations: a common theme emerging".Neurogenetics. ج. 10 ع. 4: 307–11.DOI:10.1007/s10048-009-0185-1.PMID:19277732.
Brandenberger R، Wei H، Zhang S، وآخرون (2004)."Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation".Nat. Biotechnol. ج. 22 ع. 6: 707–16.DOI:10.1038/nbt971.PMID:15146197.

ع
ن
ت

جينات الكروموسوم 4

جينات الكروموسوم 4

أيقونة بذرة

هذهبذرة مقالة عنجين علىكروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. فضلًاشارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM):611124
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID:ENST00000641397 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI):C1970174

مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=MFSD8&oldid=65730803»

جينات على كروموسوم 4

تصنيفات مخفية:

[8]ページ先頭

©2009-2025 Movatter.jp