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선천성/유전성 조회순 목록
샤르코마리투스병 (CMT, Charcot-Marie-Tooth Disease)유전자 돌연변이로 인해 운동신경과 감각신경이 손상되는 질환 희귀 유전성 질환의 하나다. 특정 유전자 돌연변이로 인해 운동신경과 감각신경이 손..
다운증후군 (21번 세염색체증, Down's syndrome)다운증후군 증상은 얼굴이 넓고 편평하며, 눈꼬리가 위로 올라가 있고 내측눈구석주름도 있다. 또한 귀가 밑에 붙어 있고, 코가 작고 입술과 혀..
헌팅턴 무도병 (우디거트리병, Huntington’s chorea )상염색체 우성으로 유전되는 뇌조직의 행성 질환. 헌팅턴무도병은 헌팅턴병 또는 우디거트리병(Woody Guthrie disease)이라고도 하..
다운증후군 (Down syndrome)다운 증후군은 상염색체 이상을 가진 질환 중 가장 흔하게 보이는 질환으로 유병률은 약 750명 중의 1명 정도입니다. 다운증후군은 정상 염색..
낭포성섬유증 (cystic fibrosis)주로 북서유럽인에게 잘 걸린다. 1989년 낭포성섬유증 관련 유전자가 7번 염색체의 중앙에 있음을 알아냈다. 열성유전이어서 양쪽 부모로부터 ..
근이영양증 (muscular dystrophy)근육조직이 침범되는 양상은 대개 먼저 변성이 일어나고 그 다음에 일부가 재생되는데, 재생조직은 정상조직보다 더 크며 결국 근육이 모두 섬유로..
- 첨단재생의료 및 첨단바이오의약품에 관한 법률 (첨단재생의료법)재생의료 및 바이오의약품 개발에 관한 법률. 줄여서 '첨단재생의료법' 또는 '첨생법'이라고도 불린다. 의료기술이 발달함에 따라 세포치료, 유..
신경섬유종증 (neurofibromatosis)신경 및 피부에 수많은 양성 종양인 신경섬유종을 형성하고, 피부에 우유를 탄 커피 색깔(연한 갈색)의 반점이 나타나며, 간혹 근육과 뼈의 발..
색맹 (색각이상, color blindness)선천성 색맹은 여러 색상을 감지하는 원추세포에 결함이 생겨 일어나고 양 눈에 나타나며, 색을 식별하지 못하는 전색맹과 특정한 색 1가지 이상..
신경관결손 (neural tube defect)태아의 정상적 발달에서는 신경조직의 판은 밀폐된 관을 만들고 여러 구조로 발달한다. 이 관이 제대로 닫히지 않거나 관의 일부가 없어지거나 막..
크로이츠펠트-야콥병 (Creutzfeldt-Jakob disease)희귀하고 치명적인 중추신경계 퇴행성 질환. 크로이츠펠트-야콥병은 전세계적으로 1백만 명당 한 명꼴로 발생한다. 이 병은 대개 40세에서 70..
BRCA 유전자 (BRCA Gene)유전성 유방암을 일으키는 원인이 되는 유전자 BRCA 유전자(BRCA Gene)란 유전성 유방암을 일으키는 원인 유전자를 말한다. 이름의 ‘..
토순 (입술입천장갈림증, harelip)콧구멍 밑의 입술에 열이 생기는 선천성 기형. 구순피열, 언청이라고도 함. 100명 중 1명꼴로 발생하는 비교적 흔한 기형으로 태아기 첫 1..
혈소판 감소성 혈전증 (thrombotic thrombocytopenic syndrome)자가면역의 이상으로 전신에서 작은 혈전이 다량으로 형성되어 나타나는 혈전증. 특정 약물의 투입, 특정 유형의 장 감염, 유전적 원인 등으로 ..
고양이울음증후군 (묘성 증후군, cri-du-chat syndrome)제5번 염색체 단완(短脘)의 일부가 결손되어 나타나는 드문 선천성 질환. 160명 중 1명 꼴로 태어나는 염색체 이상의 1/2 정도는 상염색..
다운증후군 (몽고증, down syndrome)다운증후군(down syndrome)은 사람의 21번 염색체가 3개일 때 나타나는 염색체 돌연변이를 말한다. 염색체 돌연변이는 염색체의 구조..
