Embiologia, ogenoma é toda a informação hereditária de um organismo que está codificada em seuDNA (ou, no caso de algunsvírus, noRNA). Isso inclui tantogenes comoregiões intergénicas,DNA mitocondrial eDNA plastídico. Os genes consistem tanto na sua região codificante (exons) quanto a região não codificante, conhecida comoíntrons oujunk DNA,[Nota 1] termo criado, em 1920, porHans Winkler, professor debotânica naUniversidade de Hamburgo, e que não é mais usado, porque atualmente se sabe que essas sequências não codificadoras são muito importantes para aregulação gênica, dentre outras funções.[1] Mais precisamente, ogenoma de umorganismo é umasequência de DNA completa de um conjunto decromossomos; por exemplo, um dos dois conjuntos que um indivíduodiploide contém em cada uma das suascélulas somáticas. Quando se diz que o genoma de uma espécie que sereproduz sexualmente foi "sequenciado", normalmente está a referir-se à determinação das sequências de um conjunto deautossomos e de um de cada tipo decromossomo sexual, que determinam o sexo. Mesmo em espécies cujos indivíduos são todos do mesmo sexo, o que é descrito como "uma sequência genómica" pode ser um composto de cromossomos de vários indivíduos.
DNA de um ser humano do sexo masculino
Em português corrente, a expressãoconstituição genética pode ser usada para designar o genoma de um dado indivíduo ou organismo.O estudo das propriedades globais dos genomas de organismos relacionados chama-se geralmentegenómica,[2] termo que distingue essa disciplina daanatomia, que em geral se preocupa com o estudo das propriedades de genes únicos ou de grupos de genes.
1) É o conjunto simples de cromossomos de umacélula (cariótipo). É o conjunto formado por apenas um cromossomo de cada tipo, naespécie estudada. No ser humano o genoma é constituído por 23 pares decromossomas.
2) Projeto genoma, denominação dada a tarefa de decodificação do DNA humano aceita por diversas nações associadas.[3]
Alguns organismos possuem múltiplas cópias de cromossomos:diploides, triploides,tetraploides e assim por diante. Nagenética clássica, em um organismo reproduzindo sexualmente (tipicamenteeukarya), o gameta tem metade do número decromossomos da célulasomática e o genoma é um conjunto completo de cromossomos em uma célula diploide. A redução à metade do material genético em gametas é realizada pela segregação de cromossomos homólogos durante a meiose. Em organismos haploides, incluindo células debactérias,arqueas eorganelas, incluindo mitocôndrias e cloroplastos, ou vírus, que contêm genes semelhantes, o único ou conjunto de cadeias circulares ou lineares de DNA (ou RNA para alguns vírus), também constituem o genoma . O termo genoma pode ser aplicado especificamente para significar o que é armazenado em um conjunto completo deDNA nuclear (ou seja, o "genoma nuclear"), mas também pode ser aplicado ao que é armazenado dentro de organelas que contêm seu próprio DNA, como com o "mitocondrial Genoma "ou o" genoma do cloroplasto ". Além disso, o genoma pode compreender elementos genéticos não cromossômicos, como vírus,plasmídeos e elementos transponíveis.
Normalmente, quando se diz que o genoma de uma espécie reproduzindo sexualmente foi "sequenciado", ele se refere a uma determinação das seqüências de um conjunto deautossomos e um de cada tipo de cromossomo sexual, que juntos representam ambos os sexos possíveis . Mesmo emespécies que existem em apenas um sexo, o que é descrito como uma "sequência do genoma" pode ser uma leitura composta dos cromossomos de vários indivíduos. De forma coloquial, a frase "maquiagem genética" às vezes é usada para significar o genoma de um determinado indivíduo ou organismo. O estudo das propriedades globais dos genomas de organismos relacionados geralmente é referido comogenômica, o que a distingue da genética que Geralmente estuda as propriedades de genes ou grupos de genes únicos.[4]
Em 1976, Walter Fiers na Universidade de Ghent (Bélgica) foi o primeiro a estabelecer a sequência denucleotídeos completa de um genoma de ARN viral (Bacteriophage MS2). No ano seguinte, Fred Sanger completou a primeira sequência de DNA-genoma: Phage Φ-X174, de 5386 pares de bases.[5] As primeiras sequências completas do genoma entre os três domínios da vida foram liberadas em um curto período em meados da década de 1990: o primeiro genoma bacteriano a ser sequenciado foi o deHaemophilus influenzae, completado por uma equipe do Instituto de Pesquisa Genômica em 1995. A Poucos meses depois, o primeiro genoma eucariótico foi completado, com sequências dos 16cromossomos da fermento em broto Saccharomyces cerevisiae, publicados como resultado de um esforço dirigido pela Europa iniciado em meados da década de 1980. A primeira sequência do genoma para um archaeon,Methanococcus jannaschii, foi completada em 1996, novamente pelo The Institute for Genomic Research.
O desenvolvimento de novas tecnologias tornou-se dramaticamente mais fácil e mais barato fazer sequenciação, e o número de sequências completas do genoma está crescendo rapidamente. Os Institutos Nacionais de Saúde dos EUA mantêm uma das várias bases de dados abrangentes de informações genômicas.[6] Entre os milhares de projetos completos de sequenciamento do genoma, incluem-se o arroz, o mouse, a planta Arabidopsis thaliana, o peixe-soprador e abactéria E. coli. Em dezembro de 2013, os cientistas primeiro sequenciaram todo o genoma de umNeanderthal, uma espécie extinta de humanos. O genoma foi extraído do osso dos pés de um Neanderthal de 130 mil anos encontrado em uma caverna daSibéria.[7][8]
Comparação entre tamanhos de genomas
As novas tecnologias desequenciamento, como aquencial paralela maciça, também abriram a perspectiva de sequenciamento pessoal do genoma como ferramenta de diagnóstico, como pioneira pela Manteia Predictive Medicine. Um passo importante em direção a esse objetivo foi a conclusão em 2007 do genoma completo de James D. Watson, um dos codescobridores da estrutura do DNA.[9]
Enquanto uma sequência do genoma lista a ordem de cada base deDNA em um genoma, um mapa do genoma identifica os pontos de referência. Um mapa de genoma é menos detalhado do que uma sequência de genoma e ajuda a navegar pelo genoma. O Projeto Genoma Humano foi organizado para mapear e sequenciar o genoma humano. Um passo fundamental no projeto foi o lançamento de um mapa genômico detalhado de Jean Weissenbach e sua equipe no Genoscope em Paris.[10][11]
As sequências e mapas do genoma de referência continuam a ser atualizados, removendo erros e esclarecendo regiões de alta complexidade alelica.[12] O custo decrescente do mapeamento genômico permitiu que os sitesgenealógicos a ofereçam como serviço,[13] na medida em que se pode submeter seu genoma a engajarpesquisas científicas, tais como o DNA. land no New York Genome Center, um exemplo tanto de
↑Embora as regiões não codificantes tenham sido chamadas deJunk DNA, uma vez que não são expressas, pesquisadores descobriram que muitas delas regulam a expressão de outras seções do DNA. VerCohen, Jon (2010).Almost Chimpanzee. Searching for What Makes us Human, in Rainforests, Labs, Sanctuaries, and Zoos (em inglês). New York: Times Books. p. 24–26. 369 páginas.ISBN978-0-8050-8307-1
Referências
↑Kevin Davies,Decifrando o Genoma: a corrida para desvendar o DNA Humano ; Companhia das Letras, 2001,ISBN 8-535-90106-X
↑Gibson, Greg; Muse, Spencer V (2004).A Primer of Genome Science (em inglês) 2ª ed. Sunderland, Massachusetts: Sinauer. p. 1. 378 páginas.ISBN0-87893-232-1
↑Valdomiro José de Souza,Projeto genoma humano; Edicoes Loyola, 2004,ISBN 8-515-02877-8
↑«Genome».Wikipedia (em inglês). 25 de junho de 2017
↑«All about genes».www.beowulf.org.uk (em inglês). Consultado em 17 de agosto de 2017
↑Venter, J. Craig; Adams, Mark D.; Myers, Eugene W.; Li, Peter W.; Mural, Richard J.; Sutton, Granger G.; Smith, Hamilton O.; Yandell, Mark; Evans, Cheryl A. (16 de fevereiro de 2001).«The Sequence of the Human Genome».Science (em inglês) (5507): 1304–1351.ISSN0036-8075.doi:10.1126/science.1058040. Consultado em 14 de setembro de 2022
