症状は、性別や発症年齢によって異なります。

男性化の症状には、顔の毛や体毛が濃くなる（男性型多毛症）、頭髪が薄くなる、にきびが出る、声が低くなる、筋肉が増える、性欲が強くなるなどがあります。

女性では、それに加えて子宮が萎縮（いしゅく）する、陰核（いんかく）が大きくなる、乳房が小さくなる、正常な月経が止まるなどの症状がみられます。

男性では過剰な副腎ホルモンにより精巣の機能が抑制され、不妊症になることがあります。

特定のタイプの先天性副腎過形成症がある乳児期の女児では、性器が男児の性器のように見えることがあります。小児では成長が加速することがあり、治療しないでいると、骨の成長の中心となる成長板が早期に閉じて低身長になる場合があります。この病気の男児は性的に早熟な場合があります。

• アンドロゲンの血中濃度の測定

これらの身体的変化の組合せから、男性化は比較的容易に発見されます。血中のアンドロゲンの値は検査で測定でき、高い値の場合はそれが性器か副腎のいずれに由来する可能性が高いかを調べることができます。

副腎アンドロゲンの値が非常に高い場合は、原因が腺腫なのか副腎過形成であるかの判定に役立てるために、デキサメタゾン抑制試験を利用する医師もいます。原因が副腎過形成の場合は、デキサメタゾンの投与により副腎からのアンドロゲン生産を抑制します。原因が副腎の腺腫やがんの場合は、デキサメタゾンによるアンドロゲン生産の抑制は、限定的か、あるいはまったく抑制されません。

CT検査やMRI検査で副腎の画像が調べられることがあります。

• 腫瘍の外科的切除

• ときにグルココルチコイド

アンドロゲンを生産する腺腫や副腎がんでは、腫瘍のある副腎を外科的に切除する治療が行われます。

副腎過形成には、ヒドロコルチゾンなどのコルチコステロイドを少量使用することで、アンドロゲンの生産を徐々に減少させます。