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Unemalformation est une anomalie (dysgenèse,anomalie du développement, altérationmorphologique)congénitale, c'est-à-dire acquisein utero, d'untissu ou d'unorgane du corps humain ou de tout être vivant. Elle est due à untrouble du développement dufœtus ou de l'embryon.
Selon le type de malformation (et son caractère primaire ou secondaire), elle est découverte lors dudiagnostic prénatal (via l'échographie, des analyses de sang et d’autres tests prénataux), ou à lanaissance, voire plus tard.
Il existe des malformations majeures et mineures. Les malformations majeures donnent à l'individu unhandicap très grave voire mortel. Les malformations mineures (exemple :brachymétatarsie) n'ont pas de conséquences sérieuses pour l'individu.
Certaines malformations, dites évitables, peuvent généralement être prévenues par une alimentation équilibrée lors de la grossesse, en évitant l’alcool, le tabac, les radiation, certains médicaments tératogènes ou mutagènes et l'eposition à crtains perturbateurs endocriniens.
Leurs causes sont souvent inconnues, mais elles peuvent inclure des facteurs génétiques, environnementaux, des infections maternelles, et l’exposition à certains médicaments ou substances pendant la grossesse.
Il existe une grande variété de malformations : de la simple disgrâce mineure aux malformations sévères qui conduisent à la mort,in utero parfois. Les malformations sont uniques ou multiples, symétriques ou non, accidentelles ou d'origine génétique. Elles sont presque toujours congénitales ou « constitutionnelles »[1].
On distingue généralement :
On distingue aussi :
Un enfant né malformés sur six estpolymalformé (plus précisément : 4,5 % des enfants mort-nés et moins de 0,5 % des enfants vivants), c'est-à-dire porteur de plusieurs malformations (qui peuvent parfois - chez le même enfant - être héréditaires pour certaines et secondaires pour d'autres)[1]
On classe les polymalformations en 3 catégories[1] :
Ces distinctions ont une importance pour la classification et le diagnostic des malformations qui, dans certains hopitaux ou pays, font l'objet d'une surveillance via l'inscription dans un registre des malformations congénitales (c'est le cas àParis par exemple)[3]. L'identification du type de malformation est égalemnet importante pour leconseil génétique aux parents ou futurs parents[1].
La prévalence des cas de malformations est plus ou moins bien documentée selon les pays et elle peut considérablement varier selon les époques et les lieux.
A condition de correctement prendre en compte les morts fœtales et les interruptions de grossesse dues à des anomalie fœtalees, les registres de malformations permettent de disposer de statistiques sur la prévalence géographique et les tendances temporelles en termes de malformations, mais aussi d'associer les malformations entre elles et à d'autres anomalies. Ils sont nécessaires à l'identification de certaines causes ou facteurs de risque de malformation, et enfin il contribuent à évaluer les effets des politiques de dépistage prénatal des anomalies congénitales et des préventions de certains comportements ou expositions à risque[4].
A titre d'exemple, selon le registre de Paris,« elle était de 3,2 % des naissances. Le diagnostic prénatal a progressé de 16,2 % (IC95 % 13,8-18,6) en 1983 à 69,1 % (IC95 % 66,7-71,5) des cas de malformations congénitales en 2000. Les IMG ont progressé de 8,8 % (IC95 % 7,0-10,8) en 1983 à 30,1 % (IC95 % 27,7-32,6) des cas de malformations en 2000 »[4].
Les anomalies congénitales de l'utérus (la plus fréquente est l'utérus bicorne) aboutissant le plus souvent à des accouchements viables à terme, mais plus à risques[5]. Mais certains sous-type d’anomalies utérines congénitales sont associées à des risques obstétricaux différents, allant de l'accouchement prématuré à la mort de la mère (dans les cas d'utérus cloisonné). Il est utile d'informer les femmes concernées des risques qu'elles encourent ou encourus par le foetus en cas de grossesse[6]. En effet, selon Mandelbaum (2024) : sur 50 180 femmes enceintes porteuses d'une anomalie congénitale de l’utérus, l'anomalie la plus courante était l'utérus bicorne (73,5 % des cas), devant l’utérus arqué (13,5 %) et l'utérus unicorne (10 %)[6]. 70,6 % de ces 50 180 femmes ont eu un bébé né à terme ; prématuré dans 26,8 % des cas. Et 2,1 % des mères ont eu un avortement ou un bébé mort-né, et 0,4% une grossesse extra-utérine. 61,8 % des prématurés sont nées entre 33 et 36 semaines ; 16,9 % entre 30 et 32 semaines et 21,3 % avant 30 semaines. 1 440 naissances ont été« très prématurées », soit 2,9 % de ces cas[6]. Le risque de prématurité (34,5 %) et de forte prématurrité (6,9 %) étaient les plus élevés chez les femmes à utérus didelphe (double). Environ les 2/3 (65,7 %) des porteuses d'anomalies utérines ont accouché par césarienne[6]. L'utérus septé (séparé en deux par une membrane, plus ou moins dure se lon les ca) est associé au risque le plus élevé, d'hémorragie utérine notamment. Un risque accru de complications est aussi associé aux utérus didelphe, unicorne et bicorne[6].
Certains types de malformations sont en recul, et d'autres en augmentation[7]. parmi ces dernière figurent :
Une malformation peut résulter de phénomènes (déterminés par le génome d'un des parents ou des deux parents, transmises selon leslois de Mendel) se manifestant à différents moments[1] :
Les causes d'anomalie du développement sont multiples : éléments ou composés toxiques de l'environnement (tératogènes, mutagènes),radioactivité, fumée dutabac,alcool,drogues, certainsmédicaments ou encore des causes génétiques (héréditaires ou dues à desmutations spontanées). Par exemple lesmalformations génitales sont souvent dues à l'action d'unperturbateur endocrinien à une étape clé du développement desorganes génitaux chez le fœtus. Ces facteurs sont appelésfacteurs tératogènes.
Dans un sens plus spécifique, et contrairement à d'autres pathologies du développement (déformation,disruption,dysplasie), les malformations vraies sont des événements génétiquement déterminés : elles sont intrinsèques et non la conséquence directe d'un facteur externe ou d'une autre pathologie[12].
Des causes parfois très différentes peuvent causer une même apparence[1]. Par exemple :
La recherche de la cause nécessite souvent une analyse poussée (tests et enquête génétiques...) et, fréquemment, n'est jamais retrouvée.
Laconsommation de boisson alcoolisée pendant la grossesse, même en faible quantité, peut provoquer des malformations[13],[14]. Les risques dépendent du moment, de la quantité, de la résistance de la mère et de celle du fœtus. Un pictogramme de prévention est apposé sur l'ensemble des bouteilles deboissons alcoolisées commercialisées en France.
L'influence des médicaments sur l'embryogenèse est connue depuis les années 1960 à la suite de l'affaire de lathalidomide, médicament prescrit chez les femmes enceintes entraînant unephocomélie chez le fœtus[15]. Depuis, les médicaments doivent, pour obtenir leursautorisations de mise sur le marché, obligatoirement présenter aux autorités de régulation du médicament un rapport sur latératogenicité de leur produit.Levalproate de sodium (Dépakine, Dépamide, Dépakote,..) a été donné à des dizaines de milliers de femmes enceintes en France[16] pour traiter leurépilepsie ou leurbipolarité, alors qu'on savait depuis le début des années 1980 que cette molécule augmente le risque de malformation[17]. Certains autres antiépileptiques augmentent aussi le risque de malformations congénitales.
Une étude duBritish Medical Journal publiée le montre qu'il n'y a pas de lien entre contraception orale et malformations congénitales[18].
Ils sont encore mal connus et mal compris mais ils existent. Ils peuvent faire intervenir des perturbateurs endocriniens et divers polluants organiques, métalliques, organométalliques (tels que lemercure méthylé comme on l'a constaté lors de lacatastrophe de Minamata au Japon).
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