| Spécialité | Endocrinologie |
|---|
| CIM-10 | E76.2 |
|---|---|
| CIM-9 | 277.5 |
| OMIM | 253000253010 |
| DiseasesDB | 3080730806 |
| MedlinePlus | 001206 |
| eMedicine | 947254 |
| MeSH | D009085 |
| Patient UK | Morquios-Syndrome |
Lamaladie de Morquio ousyndrome de Morquio, un type demucopolysaccharidose parmi d'autres, le typeIV, est unemaladie lysosomale caractérisée par un déficitN-acétylgalactosamine-6-sulfatase (en),enzyme lysosomale avec absence dégradation du kératane-sulfate, qui dès lors s'accumule dans les tissus.
L'atteinte ostéo-articulaire est au premier plan, et le syndrome de Morquio se présente avant tout comme une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire. Son incidence est variable selon les pays :
Le syndrome de Morquio ne représente donc qu’une faible proportion de l’ensemble des mucopolysaccharidoses dont l’incidence globale est de 1/29 000 en Australie. S'il n’existe aucun traitement spécifique du syndrome de Morquio de type A, une prise en charge orthopédique assez spécialisée est en règle indiquée (rachis, genoux, hanches, mains…).
La transplantation médullaire n’a pas ou peu d’effet sur l’atteinte osseuse et ici, n’est pas indiquée. Le modèle murin permettrait d'étudier l’efficacité d’éventuelles thérapeutiques.
Voir :Transmission autosomique récessive.
« Bébé normal » : les premiers signes cliniques apparaissent en général dans la1re année avant l’acquisition de la marche, au fur et à mesure de la « thésaurismose » des glycosaminoglycanes. De fait, la vitesse de croissance étudiée chez 364 sujets atteints de Morquio A se trouve réduite dès la fin de la première année[1].
Non rares sont les observations d'enfants qui présentent, à la suite d'une chute sur le crâne en apparence banale, unetétraparésie ou même unetétraplégie par luxation traumatique sans instabilité avérée. Le diagnostic est souvent porté plus tardivement (entre 3 et 15 ans).
Les signes du syndrome de Morquio sont les suivants :
Les traits du visage ne sont pas marquants. Ce sont donc les signes « osseux » ou « orthopédiques » qui attirent, les premiers, l’attention :
Gros foie et grosse rate ne seraient pas signes évocateurs de syndrome de Morquio. Le développement psycho-intellectuel est normal. La maladie de Morquio de type A se traduit par une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire.
Il existe plusieurs causes au syndrome de Morquio :
S'il est habituel de distinguer forme sévère classique et formes modérées, le continuum est bien là, entre ces deux extrêmes :
Cette forme de maladie de Morquio de type A doit être distinguée du type B (déficit en bêta-D-galactosidase) dont la symptomatologie est comparable aux formes modérées de Morquio A.
Le traitement est essentiellement symptomatique. Il repose en particulier sur une prise en charge orthopédique assez spécialisée.
La prise en charge de l'instabilité atloïdoaxoïdienne est souvent indiquée : en dépit du risque opératoire[2], l'arthrodèse ou « fusion » atloïdo-axoïdienne[3] est l'opération conseillée (Chirurgie de malformations de la colonne vertébrale).
La gêne à la marche est (trop) volontiers mise sur le compte dugenu valgum. Le chirurgien, prudent, doit s'assurer que lacolonne vertébrale (et plus particulièrement lecraniocervicum[Note 1] ) n'est pas aussi en cause dans ces troubles de la marche.
En cas d’intervention, le risque anesthésique n'est pas exclusivement lié à une possible instabilité cervicale (risques à l’intubation). En effet :
L'espérance de vie est, sinon, habituellement normale.
LaFood and Drug Administration a approuvé le le premier traitement pour la mucopolysaccharidose de typeIVA, un traitement enzymatique de substitution, l'élosulfase alfa (Vimizim)[4]. Le même traitement a été appouvé en France le[5].
