Cystinose

An Entity of Type :Thing, from Named Graph :http://fr.dbpedia.org, within Data Space :fr.dbpedia.org

La cystinose est une maladie lysosomale dont il existe deux formes : rénale et extra rénale.

Property	Value
dbo:abstract	La cystinose est une maladie lysosomale dont il existe deux formes : rénale et extra rénale. (fr) La cystinose est une maladie lysosomale dont il existe deux formes : rénale et extra rénale. (fr)
dbo:thumbnail	wiki-commons:Special:FilePath/Nephropathic_cystenosis_NHGRI-79209.jpg?width=300
dbo:wikiPageExternalLink	http://www.airg-france.fr/ http://www.vml-asso.org/lassociation.html http://www.vml-asso.org/les-maladies-lysosomales/toutes-les-maladies/cystinose.html http://www.cystinosisfoundation.org http://www.genetests.org/query%3Fdz=ctns https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/219750 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/219800 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/219900 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/606272
dbo:wikiPageID	421320 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength	8077 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID	163002214 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink	dbpedia-fr:Acidose category-fr:Maladie_génétique category-fr:Maladie_lysosomale dbpedia-fr:Chromosome_17_humain dbpedia-fr:Cornée dbpedia-fr:Cystine dbpedia-fr:Cystéamine dbpedia-fr:Diabète_sucré dbpedia-fr:Dialyse dbpedia-fr:Délétion dbpedia-fr:Déshydratation_(médecine) dbpedia-fr:Glomérule_rénal dbpedia-fr:Homozygote dbpedia-fr:Hormone_de_croissance dbpedia-fr:Hypothyroïdie dbpedia-fr:Hétérozygote dbpedia-fr:Leucocyte dbpedia-fr:Lysosome dbpedia-fr:Myopathie dbpedia-fr:Méthionine dbpedia-fr:Néphropathie dbpedia-fr:Paire_de_bases dbpedia-fr:Photophobie dbpedia-fr:Polydipsie dbpedia-fr:Polyurie dbpedia-fr:Rein dbpedia-fr:Syndrome_de_Fanconi dbpedia-fr:Transmission_autosomique_récessive dbpedia-fr:Transplantation_rénale dbpedia-fr:Maladie_lysosomale dbpedia-fr:Fichier:Nephropathic_cystenosis_NHGRI-79209.jpg dbpedia-fr:Rein_artificiel
prop-fr:allèle	Plus de 80 (fr) Plus de 80 (fr)
prop-fr:anticipation	Non (fr) Non (fr)
prop-fr:chromosome	17 (xsd:integer)
prop-fr:empreinte	Non (fr) Non (fr)
prop-fr:gène	CTNS (fr) CTNS (fr)
prop-fr:locus	p13 (fr) p13 (fr)
prop-fr:maladieLiée	Aucune (fr) Aucune (fr)
prop-fr:mim	219750 (xsd:integer) 219900 (xsd:integer)
prop-fr:monogénique	Oui (fr) Oui (fr)
prop-fr:mutation	Ponctuelle (fr) Ponctuelle (fr)
prop-fr:nomDeLaMaladie	Cystinose (fr) Cystinose (fr)
prop-fr:prénatal	Possible (fr) Possible (fr)
prop-fr:prévalence	1 (xsd:integer)
prop-fr:pénétrance	Complète (fr) Complète (fr)
prop-fr:transmission	dbpedia-fr:Transmission_autosomique_récessive
prop-fr:wikiPageUsesTemplate	dbpedia-fr:Modèle:En dbpedia-fr:Modèle:Fr dbpedia-fr:Modèle:Portail dbpedia-fr:Modèle:Références dbpedia-fr:Modèle:Maladie_génétique
dct:subject	category-fr:Maladie_génétique category-fr:Maladie_lysosomale
rdfs:comment	La cystinose est une maladie lysosomale dont il existe deux formes : rénale et extra rénale. (fr) La cystinose est une maladie lysosomale dont il existe deux formes : rénale et extra rénale. (fr)
rdfs:label	Cystinose (fr) Cistinosi (ca) Cystinose (de) Cystinose (nl) Cystinosis (en) Cystynoza (pl) داء سيستيني (ar) シスチノーシス (ja) 胱胺酸症 (zh)
rdfs:seeAlso	http://emedicine.medscape.com/article/981650 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=213 https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Cystinosis https://www.britannica.com/science/cystinosis https://www.jstor.org/topic/cystinosis https://omim.org/entry/219750 https://omim.org/entry/219800 https://omim.org/entry/219900 https://ncit.nci.nih.gov/ncitbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Thesaurus&code=C129932 https://ncit.nci.nih.gov/ncitbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Thesaurus&code=C2976 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6236/index http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=270.0 http://disease-ontology.org/term/DOID:DOID:1064 http://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/Find/E72.0 http://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/Find/E72.04 https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C0010690 https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C2931187 http://www.diseasesdatabase.com/ddb3382.htm
owl:sameAs	dbr:Cystinosis dbpedia-commons:Category:Cystinosis wikidata:Q1149042 dbpedia-ar:داء_سيستيني http://bs.dbpedia.org/resource/Cistinoza dbpedia-ca:Cistinosi dbpedia-de:Cystinose dbpedia-es:Cistinosis dbpedia-fa:انباشت_سیستین dbpedia-fi:Kystinoosi dbpedia-id:Sistinosis dbpedia-it:Cistinosi dbpedia-ja:シスチノーシス dbpedia-nl:Cystinose dbpedia-pl:Cystynoza dbpedia-ru:Цистиноз dbpedia-sl:Cistinoza dbpedia-sr:Cistinoza dbpedia-tr:Sistinozis http://tt.dbpedia.org/resource/Цистиноз dbpedia-uk:Цистиноз dbpedia-zh:胱胺酸症 http://babelnet.org/rdf/s01164484n http://g.co/kg/m/064rf4 https://www.kegg.jp/entry/H00275 http://id.nlm.nih.gov/mesh/C16.320.565.595.377 http://id.nlm.nih.gov/mesh/C18.452.648.595.377 http://id.nlm.nih.gov/mesh/D003554 http://ma-graph.org/entity/2778518273 http://snomed.info/id/367374009
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-fr:Cystinose?oldid=163002214&ns=0
foaf:depiction	wiki-commons:Special:FilePath/Nephropathic_cystenosis_NHGRI-79209.jpg
foaf:isPrimaryTopicOf	wikipedia-fr:Cystinose
isdbo:wikiPageWikiLink of	dbpedia-fr:CIM-10_Chapitre_04_:_Maladies_endocriniennes,_nutritionnelles_et_métaboliques dbpedia-fr:Chromosome_17_humain dbpedia-fr:Cystéamine dbpedia-fr:Liste_de_maladies_rares dbpedia-fr:Liste_des_maladies_génétiques_à_gène_identifié dbpedia-fr:Pierre_Joseph_Courtoy dbpedia-fr:Syndrome_de_Fanconi dbpedia-fr:Syndrome_de_Rett dbpedia-fr:Vaincre_les_maladies_lysosomales dbpedia-fr:Maladie_lysosomale
isoa:hasTarget of	tag-fr:NlFrResource tag-fr:DeFrResource tag-fr:ArFrResource tag-fr:CaFrResource tag-fr:JaFrResource tag-fr:EnFrResource tag-fr:ZhFrResource tag-fr:PlFrResource tag-fr:WdtFrResource
isfoaf:primaryTopic of	wikipedia-fr:Cystinose

Movatterモバイル変換

About:http://fr.dbpedia.org/resource/Cystinose