| PYCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | PYCR1, ARCL2B, ARCL3B, P5C, P5CR, PIG45, PP222, PRO3, PYCR, pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM:179035;MGI:2384795;HomoloGene:56002;GeneCards:PYCR1;OMA:PYCR1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial is anenzyme that in humans is encoded by thePYCR1gene.[5][6]
This gene encodes an enzyme that catalyzes the NAD(P)H-dependent conversion ofpyrroline-5-carboxylate toproline. This enzyme may also play a physiologic role in the generation of NADP(+) in some cell types. The protein forms a homopolymer and localizes to the mitochondrion. Alternate splicing results in two transcript variants encoding different isoforms.[6] As reported byBruno Reversade and colleagues, PYCR1 deficiency in humans causes aprogeroid disease known asDe Barsy Syndrome mainly affecting connective tissues withdermis thinning and bone fragility.[7]
PDB gallery | |
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