| dbo:abstract | - مرض فابري(بالإنجليزية: Fabry disease) هو خلل وراثي نادر سببه عيب في إحدى مورّثات الجسم. وهو يصيب الذكور بشكل أساسي لأن جينه موجود في الكروموسوم إكس (مع أن بعض الإناث قد يختبرن أعراضه أيضاً): ويقدر أن 1 من بين كل 40 ألف ذكر مصاب بهذا المرض، فيما تُقدّر نسبة انتشاره بين الناس بواحد من بين كل 117000 شخص. قُدمت الأوصاف الأولى للحالة في وقت واحد من قبل طبيب الأمراض الجلدية والجراح في عام 1898. (ar)
- La malaltia de Fabry (MF), també coneguda com malaltia d'Anderson-Fabry o angioqueratoma corporal difús, és una rara malaltia genètica d'herència lligada al cromosoma X, que pot afectar moltes parts del cos, inclosos els ronyons, els ulls, el cor i la pell. És habitual la presència de limfedema, hipertensió, hipertròfia del ventricle esquerre, arrítmia, fenòmens trombòtics, alteracions de la sudoració, neuropatia perifèrica, dolor abdominal amb diarrees, telangièctasis, problemes oculars i angioqueratomas. Amb freqüència, els individus amb MF sofreixen episodis recurrents d'angina de pit a causa d'un fenomen d'ateroesclerosi accelerada generat per l'afecció. Els pacients que presenten aquest trastorn genètic tenen una alta prevalença de símptomes depressius i poden desenvolupar un deteriorament de la cognició que altera molt la seva qualitat de vida. La malaltia de Fabry forma part del grup de patologies conegudes com a malalties per dipòsit lisosòmic. La mutació genètica que causa la malaltia de Fabry interfereix amb la funció d'un enzim que processa biomolècules conegudes com a glicoesfingolípids, provocant que aquestes substàncies s'acumulin a les parets dels vasos sanguinis i altres òrgans. La MF té dues variants principals: la forma clàssica i la no clàssica o d'inici tardà. La primera apareix típicament durant la infantesa i el seu curs clínic és complex i variable a causa del progrés dels danys en diversos sistemes corporals, mentre que la segona es manifesta després dels 30 anys amb una simptomatologia en general menys greu i derivada sovint de l'afectació d'un únic òrgan. De vegades es diagnostica la MF mitjançant una anàlisi de sang que mesura l'activitat de l'enzim afectat anomenat alfa-galactosidasa, però també s'utilitzen proves genètiques, especialment en les dones. El tractament d'aquesta malaltia varia en funció dels òrgans afectats i es pot abordar la causa que la produeix substituint amb agalsidasa alfa o beta l'enzim que manca. La ràpida administració de la teràpia adequada immediatament després de ser diagnosticat el trastorn acostuma a modificar de manera significativa i favorable el seu pronòstic. Hi ha casos en els quals les especials característiques del defecte existent en el gen GLA, codificador de l'alfa-galactosidasa, permeten l'ús farmacològic alternatiu amb bons resultats de determinades xaperones. Les primeres descripcions de la condició van ser realitzades simultàniament pel dermatòleg i el cirurgià el 1898. (ca)
- Morbus Fabry (auch Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt) ist eine seltene, angeborene, monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Bei den betroffenen Patienten fehlt ein Enzym (Katalysator). Morbus Fabry ist erblich und mit Medikamenten behandelbar. Der Morbus Fabry ist eine Multisystemerkrankung, die eine Vielzahl von Organen des Körpers betreffen kann. Abhängig von den betroffenen Organen können sehr unterschiedliche Symptome auftreten. Die individuell sehr unterschiedliche Ausprägung der Erkrankung und ihre Seltenheit erschweren die Diagnose erheblich, meist wird sie erst viele Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome korrekt gestellt. Die Erkrankung betrifft vor allem das männliche Geschlecht, aber auch heterozygote (mischerbige) Frauen können erkranken. Bei ihnen ist die Erkrankung aber meist weniger stark ausgeprägt und beginnt erst im mittleren Alter klinisch relevant zu werden. Die Lebensqualität der an Morbus Fabry erkrankten Patienten ist häufig deutlich beeinträchtigt. Mit der Enzymersatztherapie ist die Krankheit seit dem Jahr 2001 kausal behandelbar. Die Patienten erhalten dabei ihr Leben lang gentechnisch produzierte α-Galactosidase A als Infusion. Morbus Fabry ist derzeit nicht heilbar. Unbehandelt erreichen männliche Patienten im Durchschnitt ein Alter von etwa 50, Patientinnen von etwa 70 Jahren. Die Hauptursachen für die frühe Sterblichkeit sind chronisches Nierenversagen, Schädigung des Herzens und eine Beeinträchtigung der Blutversorgung des Gehirns. Durch eine Mutation (Erbgutveränderung) auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom) ist die Aktivität des Enzyms α-Galactosidase A stark reduziert. Es ist für den Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen verantwortlich. In den Lysosomen (Recyclingzentren der Zellen) kann vor allem das Stoffwechselprodukt Globotriaosylceramid (auch Gb3 oder auch GL-3 genannt), ein Glycosphingolipid, nicht mehr ausreichend abgebaut werden. Gb3 sammelt sich vor allem in den Zellen der Innenauskleidung der Blutgefäße, den Endothelzellen, an. Im Verlauf der Erkrankung werden diese Ansammlungen pathologisch, das heißt, sie lösen die Fabry-Krankheit aus. Je nach Krankheitsverlauf kann dieser unter Umständen Jahrzehnte dauern. Die Erkrankung wurde 1898 unabhängig voneinander von dem Deutschen Johannes Fabry und dem Engländer William Anderson erstmals beschrieben. (de)
- Fabry disease, also known as Anderson–Fabry disease, is a rare genetic disease that can affect many parts of the body, including the kidneys, heart, and skin. Fabry disease is one of a group of conditions known as lysosomal storage diseases. The genetic mutation that causes Fabry disease interferes with the function of an enzyme that processes biomolecules known as sphingolipids, leading to these substances building up in the walls of blood vessels and other organs. It is inherited in an X-linked manner. Fabry disease is sometimes diagnosed using a blood test that measures the activity of the affected enzyme called alpha-galactosidase, but genetic testing is also sometimes used, particularly in females. The treatment for Fabry disease varies depending on the organs affected by the condition, and the underlying cause can be addressed by replacing the enzyme that is lacking. The first descriptions of the condition were made simultaneously by dermatologist Johannes Fabry and the surgeon William Anderson in 1898. (en)
- La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-. Fue descrita por y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. (es)
- La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules. (fr)
- La malattia di Fabry è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi. Questa malattia è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
- ファブリー病（ファブリーびょう、英: Fabry disease）は、ファブリ病とも呼ばれる、ライソゾーム病（指定難病19）の一つ。細胞内リソソーム（ライソゾーム）酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ A(α-gal A、α-Gal A)の欠損・もしくは酵素活性の低下して生じる伴性劣性遺伝の疾患で、細胞内の糖脂質代謝異常が起こる。X連鎖遺伝形式ゆえに患者のほとんどは男性だが、女性でも発症することがある。幼児期に手足の鋭い痛み、無汗、臀部や陰部の発疹などの症状により発見される場合があるが、発見が遅れたり適切な治療が行われないと青年期から中年期になり、腎症状、心症状、脳の症状が出現し重症化する。 (ja)
- De ziekte van Fabry of angiokeratoma corporis diffusum is een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten.De ziekte is genoemd naar de Duitse arts . De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym α-galactosidase A. De levensbedreigende late complicaties, zoals CVA’s, nierinsufficiëntie en hypertrofische cardiomyopathie, manifesteren zich bij de ziekte van Fabry meestal pas op volwassen leeftijd. Toch zijn er vaak al op de kinderleeftijd meerdere symptomen die tot een juiste diagnose kunnen leiden. Een vroege herkenning is van belang om tijdig de juiste behandeling te starten en mogelijk complicaties te voorkomen. De levensverwachting bij mannen en vrouwen met fabry ligt respectievelijk 20 en 15 jaar lager dan normaal. Fabry erft X-gebonden over. Het is daarom mogelijk dat andere familieleden ook zijn aangedaan. In tegenstelling tot de meeste X-gebonden ziekten kunnen vrouwen ook symptomatisch zijn. (nl)
- Doença de Fabry, doença de Anderson-Fabry ou deficiência de alfa-galactosidase A é uma doença genética rara associada ao cromossomo X. É causada pela deficiência de uma enzima lisossômica chamada alfa-galactosidase A e afeta entre 1 e 3 de cada 100.000 nascidos vivos. A Doença de Fabry é hereditária e está ligada ao cromossomo X. Ela se dá quando ocorre uma mutação no gene GLA (Xq22.1.) que é responsável pela produção de uma enzima presente nos lisossomos conhecida como Alfa-Galactosidase A (α-Gal A), gerando sua total ausência ou deficiência. (pt)
- Anderson-Fabrys sjukdom tillhör gruppen lysosomala sjukdomar och orsakas av brist på enzym. Enzymbristen leder till att blodkärl och andra organ kan påverkas och skadas. Vanliga symtom är smärta i händer och fötter, hudförändringar och påverkan på hjärtat, njurarna och blodkärlen i hjärnan. Symtom och svårighetsgrad varierar mellan olika personer med sjukdomen. (sv)
- Choroba Fabry’ego (choroba Andersona-Fabry’ego) – ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa i angielskiego dermatologa Williama Andersona. Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego (wymagającego podawania opiatów), zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22). Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach. Prowadzi to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji. Choroba dziedziczona jest recesywnie w sposób sprzężony z płcią. (pl)
- Боле́знь Фабри́ (болезнь Андерсона—Фабри, англ. Anderson—Fabry disease) — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления. Ранее считалось, что тип наследования болезни Фабри — X-сцепленный рецессивный, однако на современном этапе накоплено достаточно данных, чтобы считать тип наследования болезни Фабри X-сцепленным доминантным с неполной пенетрантностью у женщин. Данное заболевание вызвано нарушением метаболизма сфинголипидов и обладает широким спектром клинических симптомов. (ru)
- 法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病變，嚴重時可能造成死亡。它的命名來自於它的發現者之一，（Johannes Fabry）。 (zh)
|
| dbo:complications | - Heart failure,abnormal heart rhythms
|
| dbo:differentialDiagnosis | |
| dbo:diseasesDB | |
| dbo:eMedicineSubject | |
| dbo:eMedicineTopic | |
| dbo:geneReviewsId | |
| dbo:geneReviewsName | |
| dbo:icd10 | |
| dbo:icd9 | |
| dbo:medicalDiagnosis | |
| dbo:meshId | |
| dbo:omim | |
| dbo:thumbnail | |
| dbo:wikiPageExternalLink | |
| dbo:wikiPageID | |
| dbo:wikiPageLength | - 38529 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID | |
| dbo:wikiPageWikiLink | |
| dbp:caption | - Alpha galactosidase - the deficient protein in Fabry disease (en)
|
| dbp:causes | |
| dbp:complications | |
| dbp:date | |
| dbp:diagnosis | - Enzyme activity assay, genetic testing (en)
|
| dbp:differential | |
| dbp:diseasesdb | |
| dbp:emedicinesubj | |
| dbp:emedicinetopic | |
| dbp:genereviewsname | |
| dbp:genereviewsnbk | |
| dbp:icd | - 272.700000 (xsd:double)
- (en)
- E75.2 (en)
|
| dbp:meshid | |
| dbp:name | |
| dbp:omim | |
| dbp:onset | |
| dbp:specialty | - Endocrinology, cardiology, nephrology, dermatology (en)
|
| dbp:synonyms | - Fabry's disease, Anderson–Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency (en)
|
| dbp:treatment | |
| dbp:url | |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | |
| dbp:wordnet_type | |
| dcterms:subject | |
| gold:hypernym | |
| rdf:type | |
| rdfs:comment | - مرض فابري(بالإنجليزية: Fabry disease) هو خلل وراثي نادر سببه عيب في إحدى مورّثات الجسم. وهو يصيب الذكور بشكل أساسي لأن جينه موجود في الكروموسوم إكس (مع أن بعض الإناث قد يختبرن أعراضه أيضاً): ويقدر أن 1 من بين كل 40 ألف ذكر مصاب بهذا المرض، فيما تُقدّر نسبة انتشاره بين الناس بواحد من بين كل 117000 شخص. قُدمت الأوصاف الأولى للحالة في وقت واحد من قبل طبيب الأمراض الجلدية والجراح في عام 1898. (ar)
- La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-. Fue descrita por y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. (es)
- La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules. (fr)
- La malattia di Fabry è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi. Questa malattia è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
- ファブリー病（ファブリーびょう、英: Fabry disease）は、ファブリ病とも呼ばれる、ライソゾーム病（指定難病19）の一つ。細胞内リソソーム（ライソゾーム）酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ A(α-gal A、α-Gal A)の欠損・もしくは酵素活性の低下して生じる伴性劣性遺伝の疾患で、細胞内の糖脂質代謝異常が起こる。X連鎖遺伝形式ゆえに患者のほとんどは男性だが、女性でも発症することがある。幼児期に手足の鋭い痛み、無汗、臀部や陰部の発疹などの症状により発見される場合があるが、発見が遅れたり適切な治療が行われないと青年期から中年期になり、腎症状、心症状、脳の症状が出現し重症化する。 (ja)
- Doença de Fabry, doença de Anderson-Fabry ou deficiência de alfa-galactosidase A é uma doença genética rara associada ao cromossomo X. É causada pela deficiência de uma enzima lisossômica chamada alfa-galactosidase A e afeta entre 1 e 3 de cada 100.000 nascidos vivos. A Doença de Fabry é hereditária e está ligada ao cromossomo X. Ela se dá quando ocorre uma mutação no gene GLA (Xq22.1.) que é responsável pela produção de uma enzima presente nos lisossomos conhecida como Alfa-Galactosidase A (α-Gal A), gerando sua total ausência ou deficiência. (pt)
- Anderson-Fabrys sjukdom tillhör gruppen lysosomala sjukdomar och orsakas av brist på enzym. Enzymbristen leder till att blodkärl och andra organ kan påverkas och skadas. Vanliga symtom är smärta i händer och fötter, hudförändringar och påverkan på hjärtat, njurarna och blodkärlen i hjärnan. Symtom och svårighetsgrad varierar mellan olika personer med sjukdomen. (sv)
- Боле́знь Фабри́ (болезнь Андерсона—Фабри, англ. Anderson—Fabry disease) — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления. Ранее считалось, что тип наследования болезни Фабри — X-сцепленный рецессивный, однако на современном этапе накоплено достаточно данных, чтобы считать тип наследования болезни Фабри X-сцепленным доминантным с неполной пенетрантностью у женщин. Данное заболевание вызвано нарушением метаболизма сфинголипидов и обладает широким спектром клинических симптомов. (ru)
- 法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病變，嚴重時可能造成死亡。它的命名來自於它的發現者之一，（Johannes Fabry）。 (zh)
- La malaltia de Fabry (MF), també coneguda com malaltia d'Anderson-Fabry o angioqueratoma corporal difús, és una rara malaltia genètica d'herència lligada al cromosoma X, que pot afectar moltes parts del cos, inclosos els ronyons, els ulls, el cor i la pell. És habitual la presència de limfedema, hipertensió, hipertròfia del ventricle esquerre, arrítmia, fenòmens trombòtics, alteracions de la sudoració, neuropatia perifèrica, dolor abdominal amb diarrees, telangièctasis, problemes oculars i angioqueratomas. Amb freqüència, els individus amb MF sofreixen episodis recurrents d'angina de pit a causa d'un fenomen d'ateroesclerosi accelerada generat per l'afecció. Els pacients que presenten aquest trastorn genètic tenen una alta prevalença de símptomes depressius i poden desenvolupar un deterior (ca)
- Morbus Fabry (auch Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt) ist eine seltene, angeborene, monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Bei den betroffenen Patienten fehlt ein Enzym (Katalysator). Morbus Fabry ist erblich und mit Medikamenten behandelbar. Die Erkrankung wurde 1898 unabhängig voneinander von dem Deutschen Johannes Fabry und dem Engländer William Anderson erstmals beschrieben. (de)
- Fabry disease, also known as Anderson–Fabry disease, is a rare genetic disease that can affect many parts of the body, including the kidneys, heart, and skin. Fabry disease is one of a group of conditions known as lysosomal storage diseases. The genetic mutation that causes Fabry disease interferes with the function of an enzyme that processes biomolecules known as sphingolipids, leading to these substances building up in the walls of blood vessels and other organs. It is inherited in an X-linked manner. (en)
- Choroba Fabry’ego (choroba Andersona-Fabry’ego) – ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa i angielskiego dermatologa Williama Andersona. Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego (wymagającego podawania opiatów), zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22). Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach. Prowadzi to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji. Choroba dziedziczona jest recesywnie w sposób sprzężony z płci (pl)
- De ziekte van Fabry of angiokeratoma corporis diffusum is een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten.De ziekte is genoemd naar de Duitse arts . De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym α-galactosidase A. (nl)
|
| rdfs:label | - مرض فابري (ar)
- Malaltia de Fabry (ca)
- Fabry disease (en)
- Morbus Fabry (de)
- Enfermedad de Fabry (es)
- Maladie de Fabry (fr)
- Malattia di Fabry (it)
- ファブリー病 (ja)
- Ziekte van Fabry (nl)
- Choroba Fabry’ego (pl)
- Doença de Fabry (pt)
- Болезнь Фабри (ru)
- Anderson-Fabrys sjukdom (sv)
- 法布瑞氏症 (zh)
|
| owl:sameAs | |
| skos:closeMatch | |
| prov:wasDerivedFrom | |
| foaf:depiction | |
| foaf:isPrimaryTopicOf | |
| foaf:name | |
| isdbo:medicalCause of | |
| isdbo:wikiPageDisambiguates of | |
| isdbo:wikiPageRedirects of | |
| isdbo:wikiPageWikiLink of | |
| isfoaf:primaryTopic of | |
